Геном. ДНХ рекорд эзэмшигчид: хүний ​​болон өт хорхойн геномууд хоорондоо хэрхэн холбоотой вэ Өөр өөр организм дахь генийн тоо

"Хромосом" гэдэг нь сургуулийн сурагч бүрт мэддэг үгс юм. Гэхдээ биохимийн ширэнгэн ой руу орох нь тусгай мэдлэг, энэ бүхнийг ойлгох хүсэл эрмэлзэл шаарддаг тул энэ асуудлын санаа нь нэлээд ерөнхий юм. Мөн энэ нь сониуч байдлын түвшинд байгаа ч гэсэн энэ нь материалын танилцуулгын жин дор хурдан алга болдог. Нарийн төвөгтэй байдлыг шинжлэх ухаан-туйлт хэлбэрээр ойлгохыг хичээцгээе.

Ген бол амьд организмын удамшлын талаарх хамгийн жижиг бүтэц, үйл ажиллагааны мэдээллийн хэсэг юм. Үндсэндээ энэ нь уураг эсвэл функциональ РНХ-ийг бий болгох амин хүчлүүдийн тодорхой дарааллын талаархи мэдлэгийг агуулсан ДНХ-ийн жижиг хэсэг юм (үүнтэй хамт уураг нийлэгдэнэ). Ген нь удамшлын гинжин хэлхээний дагуу үр удамд өвлөгдөж, дамжих шинж чанаруудыг тодорхойлдог. Зарим нэг эст организмд өөрийн төрлийн нөхөн үржихүйтэй холбоогүй генийн шилжүүлэг байдаг бөгөөд үүнийг хэвтээ гэж нэрлэдэг.

Ген нь эс, организм бүхэлдээ хэрхэн харагдах, ажиллахад асар их үүрэг хариуцлага хүлээдэг. Тэд жирэмслэлтээс эхлээд эцсийн амьсгал хүртэл бидний амьдралыг удирддаг.

Удамшлыг судлах шинжлэх ухааны анхны алхамыг Австрийн лам Грегор Мендель хийсэн бөгөөд 1866 онд вандуйг гатлах үр дүнгийн талаархи ажиглалтаа нийтлэв. Түүний ашигласан удамшлын материал нь вандуйны өнгө, хэлбэр, түүнчлэн цэцэг гэх мэт шинж тэмдгүүдийн дамжуулалтын хэв маягийг тодорхой харуулсан. Энэ лам генетикийн эхлэлийг шинжлэх ухаан болгон бий болгосон хуулиудыг томьёолжээ. Эцэг эх нь хүүхдэд хромосомынхоо талыг өгдөг учраас генийн өв залгамжлал үүсдэг. Тиймээс, ээж, аавын шинж чанарууд холилдож, одоо байгаа шинж чанаруудын шинэ хослолыг бүрдүүлдэг. Аз болоход, дэлхий дээр амьд амьтдаас олон сонголт байдаг бөгөөд яг ижил төстэй хоёр амьтныг олох боломжгүй юм.

Мендел удамшлын хандлага нь хоорондоо холилдохгүй, харин эцэг эхээс үр удамд салангид (тусдаа) нэгж хэлбэрээр дамждаг болохыг харуулсан. Хувь хүний ​​​​хосоор (аллель) дүрслэгдсэн эдгээр нэгжүүд нь салангид хэвээр байгаа бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн эсийн дараагийн үеүүдэд дамждаг бөгөөд тус бүр нь хос бүрээс нэг нэгжийг агуулдаг. 1909 онд Данийн ургамал судлаач Йохансен эдгээр нэгжийг ген гэж нэрлэжээ. 1912 онд Америкийн Нэгдсэн Улсын генетикч Морган тэдгээр нь хромосомд байрладаг болохыг харуулсан.

Түүнээс хойш нэг зуун хагас гаруй хугацаа өнгөрч, судалгаа Менделийн төсөөлж байснаас ч илүү ахисан. Одоогийн байдлаар эрдэмтэд генд агуулагдах мэдээлэл нь амьд организмын өсөлт, хөгжил, үйл ажиллагааг тодорхойлдог гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн байна. Эсвэл тэдний үхэл ч байж магадгүй.

Ангилал

Генийн бүтцэд зөвхөн уургийн тухай мэдээлэл төдийгүй түүнийг хэзээ, хэрхэн унших заавар, мөн өөр өөр уургийн талаарх мэдээллийг салгаж, мэдээллийн молекулын нийлэгжилтийг зогсооход шаардлагатай хоосон хэсгүүдийг агуулдаг.

Генийн хоёр хэлбэр байдаг:

1. Бүтцийн - тэдгээр нь уураг эсвэл РНХ-ийн гинжний бүтцийн талаархи мэдээллийг агуулдаг. Нуклеотидын дараалал нь амин хүчлүүдийн зохион байгуулалттай тохирч байна.
2. Функциональ генүүд нь ДНХ-ийн бусад бүх хэсгүүдийн зөв бүтэц, синхрончлол, унших дарааллыг хариуцдаг.

Өнөөдөр эрдэмтэд хромосом дээр хэдэн ген байдаг вэ гэсэн асуултад хариулж чадна. Хариулт нь таныг гайхшруулах болно: ойролцоогоор гурван тэрбум хос. Мөн энэ нь хорин гурван хүний ​​нэгд л байгаа юм. Геном бол хамгийн жижиг бүтцийн нэгж боловч хүний ​​амьдралыг өөрчилж чаддаг.

Мутаци

ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд орсон нуклеотидын дараалалд санамсаргүй буюу зорилтот өөрчлөлтийг мутаци гэнэ. Энэ нь уургийн бүтцэд бараг ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй, эсвэл түүний шинж чанарыг бүрэн гажуудуулж болно. Энэ нь ийм өөрчлөлтийн орон нутгийн эсвэл дэлхийн үр дагавар гарах болно гэсэн үг юм.

Мутаци нь өөрөө эмгэг төрүүлэгч байж болно, өөрөөр хэлбэл өвчин хэлбэрээр илэрдэг, эсвэл үхэлд хүргэдэг бөгөөд энэ нь бие махбодийг амьдрах чадвартай болохоос сэргийлдэг. Гэвч ихэнх өөрчлөлтүүд нь хүмүүст үл анзаарагддаг. ДНХ-ийн дотор устгал, давхардал байнга тохиолддог боловч ямар ч хүний ​​амьдралын явцад нөлөөлдөггүй.

Устгах гэдэг нь тодорхой мэдээллийг агуулсан хромосомын хэсгийг алдах явдал юм. Заримдаа ийм өөрчлөлтүүд нь биед ашигтай байдаг. Тэд түүнийг хүний ​​дархлал хомсдолын вирус, тахлын бактери зэрэг гадны түрэмгийллээс хамгаалахад тусалдаг.

Дупликац гэдэг нь хромосомын хэсэг хоёр дахин нэмэгдэх бөгөөд энэ нь түүнд агуулагдах генийн багц мөн хоёр дахин нэмэгддэг гэсэн үг юм. Мэдээллийн давталтын улмаас энэ нь сонгон шалгаруулалтад бага өртөмтгий байдаг бөгөөд энэ нь мутацийг хурдан хуримтлуулж, бие махбодийг өөрчлөх боломжтой гэсэн үг юм.

Генийн шинж чанар

Хүн бүр асар том гентэй байдаг - эдгээр нь түүний бүтцийн функциональ нэгжүүд юм. Гэхдээ ийм жижиг газар ч гэсэн өөрийн өвөрмөц шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь органик амьдралын тогтвортой байдлыг хадгалах боломжийг олгодог.

1. Discreteness гэдэг нь генийн холилдохгүй байх чадвар юм.
2. Тогтвортой байдал - бүтэц, шинж чанарыг хадгалах.
3. Лаби бол нөхцөл байдлын нөлөөн дор өөрчлөгдөх, дайсагнасан нөхцөлд дасан зохицох чадвар юм.
4. Олон аллелизм гэдэг нь ДНХ дотор ижил уургийг кодлохын зэрэгцээ өөр өөр бүтэцтэй генийн оршин тогтнох явдал юм.
5. Аллелик гэдэг нь нэг генийн хоёр хэлбэр байдаг.
6. Өвөрмөц байдал - нэг шинж чанар = нэг ген, удамшсан.
7. Плейотропи гэдэг нь нэг генийн үр нөлөөний олон талт байдал юм.
8. Илэрхийлэл гэдэг нь тухайн генээр кодлогдсон шинж чанарыг илэрхийлэх зэрэг юм.
9. Нэвтрэх нь генотип дэх ген үүсэх давтамж юм.
10. Олшруулалт гэдэг нь ДНХ-д генийн олон тооны хуулбар гарч ирэх явдал юм.

Геном

Хүний геном нь хүний ​​нэг эсэд байдаг бүх удамшлын материал юм. Энэ нь биеийн бүтэц, эрхтнүүдийн үйл ажиллагаа, физиологийн өөрчлөлтийн талаархи зааварчилгааг агуулдаг. Энэ нэр томъёоны хоёр дахь тодорхойлолт нь функцийг бус харин үзэл баримтлалын бүтцийг тусгасан болно. Хүний геном нь хаплоид хромосомын багцад (23 хос) савлагдсан, тодорхой зүйлд хамаарах генетикийн материалын цуглуулга юм.

Геномын үндэс нь ДНХ гэгддэг молекул юм. Бүх геномууд нь дор хаяж хоёр төрлийн мэдээллийг агуулдаг: элч молекулын (РНХ гэж нэрлэдэг) болон уургийн (энэ мэдээлэл нь генд агуулагддаг) бүтцийн талаархи кодлогдсон мэдээлэл, түүнчлэн эдгээр мэдээлэл нь генийн хөгжлийн явцад хэзээ, хаана илэрдэгийг тодорхойлдог зааварчилгааг агуулдаг. организм. Ген нь өөрөө геномын багахан хэсгийг эзэлдэг боловч үүний зэрэгцээ тэдгээр нь түүний үндэс болдог. Генүүдэд бичигдсэн мэдээлэл нь бидний биеийн үндсэн барилгын материал болох уураг үйлдвэрлэх нэг төрлийн заавар юм.

Гэсэн хэдий ч геномыг бүрэн тодорхойлохын тулд түүнд агуулагдах уургийн бүтцийн талаархи мэдээлэл хангалтгүй байна. Бидэнд генийн ажилд оролцож, хөгжлийн янз бүрийн үе шат, амьдралын янз бүрийн нөхцөл байдалд тэдгээрийн илэрхийлэлийг зохицуулдаг элементүүдийн талаархи мэдээлэл хэрэгтэй.

Гэхдээ энэ нь ч геномыг бүрэн тодорхойлоход хангалтгүй юм. Эцсийн эцэст энэ нь өөрөө нөхөн үржихэд хувь нэмэр оруулдаг элементүүд (хуулбарлах), цөм дэх ДНХ-ийн нягт савлагаа, заримдаа "хувиа хичээсэн" (өөрөөр хэлбэл зөвхөн өөрсдөдөө үйлчилдэг) гэж нэрлэгддэг тодорхой бус хэсгүүдийг агуулдаг. Эдгээр бүх шалтгааны улмаас бид геномын тухай ярихдаа ихэвчлэн тодорхой төрлийн организмын эсийн цөмүүдийн хромосомд агуулагдах ДНХ-ийн бүхэл бүтэн дарааллыг, түүний дотор мэдээж генийг хэлдэг.

Геномын хэмжээ ба бүтэц

Дэлхий дээрх амьдралын янз бүрийн төлөөлөгчдөд ген, геном, хромосом өөр өөр байдаг гэж үзэх нь логик юм. Тэдгээр нь хязгааргүй жижиг эсвэл асар том байж болох бөгөөд олон тэрбум хос ген агуулдаг. Генийн бүтэц нь хэний геномыг судалж байгаагаас хамаарна.

Геномын хэмжээ болон түүнд багтсан генийн тоо хоорондын хамаарал дээр үндэслэн хоёр ангиллыг ялгаж салгаж болно.

1. Арван саяас илүүгүй суурьтай авсаархан геномууд. Тэдний генийн багц нь хэмжээтэй нягт уялдаатай байдаг. Вирус ба прокариотуудын хамгийн онцлог шинж чанар.
2. Том геномууд нь 100 сая гаруй үндсэн хосоос бүрддэг бөгөөд тэдгээрийн урт ба генийн тоо хооронд ямар ч хамааралгүй байдаг. Эукариотуудад илүү түгээмэл байдаг. Энэ ангийн ихэнх нуклеотидын дараалал нь уураг эсвэл РНХ-ийг кодлодоггүй.

Хүний геномд 28 мянга орчим ген агуулагддаг нь судалгаагаар тогтоогджээ. Тэд хромосомын дагуу жигд бус тархсан боловч энэ шинж чанарын утга нь эрдэмтдийн хувьд нууц хэвээр байна.

Хромосомууд

Хромосомууд нь генетикийн материалыг савлах арга юм. Эдгээр нь эукариот эс бүрийн цөмд байдаг бөгөөд нэг маш урт ДНХ молекулаас бүрддэг. Тэдгээрийг хуваах явцад гэрлийн микроскопоор хялбархан харж болно. Кариотип гэдэг нь төрөл зүйл тус бүрийн онцлогт тохирсон хромосомын бүрэн багц юм. Тэдний хувьд заавал байх ёстой элементүүд нь центромер, теломер, хуулбарлах цэгүүд юм.

Эсийн хуваагдлын үед хромосом өөрчлөгддөг

Хромосом гэдэг нь мэдээлэл дамжуулах гинжин хэлхээний хэд хэдэн холбоос бөгөөд дараагийнх бүр нь өмнөхийг агуулдаг. Гэхдээ эд эсийн амьдралын туршид тодорхой өөрчлөлтүүд гардаг. Жишээлбэл, интерфазын үед (хуваалдлын хоорондох үе) цөм дэх хромосомууд сул байрладаг бөгөөд маш их зай эзэлдэг.

Эс митозд (хоёр хуваагдах үйл явц) бэлдэж байх үед хроматин нягтарч хромосом болж хувирдаг бөгөөд ингэснээр гэрлийн микроскопоор харагдах болно. Метафазын үед хромосомууд нь хоорондоо нягт уялдаатай, анхдагч нарийссан буюу центромероор холбогдсон саваатай төстэй байдаг. Тэр бол хромосомын бүлгүүд эгнэх үед ээрэх үүсэхийг хариуцдаг. Центромерын байршлаас хамааран хромосомын дараахь ангилал байдаг.

1. Акроцентрик - энэ тохиолдолд центромер нь хромосомын төв рүү туйлширдаг.
2. Submetacentric, гар нь (өөрөөр хэлбэл центромерын өмнө болон хойно байрлах хэсгүүд) тэгш бус урттай үед.
3. Центромер нь хромосомыг яг дундуур нь хуваадаг бол метацентрик.

Хромосомын энэ ангиллыг 1912 онд санал болгосон бөгөөд биологичид өнөөг хүртэл ашиглаж байна.

Хромосомын эмгэг

Амьд организмын бусад морфологийн элементүүдийн нэгэн адил тэдгээрийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг хромосомын бүтцийн өөрчлөлтүүд бас тохиолдож болно.

1. Анеуплоиди. Энэ нь кариотип дахь хромосомын нийт тоо, тэдгээрийн аль нэгийг нэмж, хассантай холбоотой өөрчлөлт юм. Ийм мутацийн үр дагавар нь төрөөгүй урагт үхэлд хүргэхээс гадна ургийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.
2. Полиплоиди. Энэ нь хромосомын тоог нэмэгдүүлэх хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд энэ нь тэдний тооны талаас илүү хувь юм. Ихэнхдээ замаг, мөөгөнцөр зэрэг ургамалд байдаг.
3. Хромосомын аберраци буюу дахин зохион байгуулалт нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлт юм.

Генетик

Генетик бол удамшлын болон хувьсах чадварын зүй тогтол, түүнийг хангах биологийн механизмыг судалдаг шинжлэх ухаан юм. Биологийн бусад олон шинжлэх ухаанаас ялгаатай нь анх үүссэн цагаасаа яг нарийн шинжлэх ухаан байхыг эрмэлзсээр ирсэн. Генетикийн бүх түүх бол улам бүр илүү үнэн зөв арга, хандлагыг бий болгож, ашигласан түүх юм. Генетикийн санаа, аргууд нь анагаах ухаан, хөдөө аж ахуй, генийн инженерчлэл, микробиологийн үйлдвэрлэлд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Удамшил гэдэг нь организмын олон тооны морфологи, биохими, физиологийн шинж чанар, шинж чанарыг хангах чадварыг хэлнэ. Өв залгамжлалын явцад организмын бүтэц, үйл ажиллагааны үндсэн төрөл зүйл, бүлэг (угсаатны, популяци), гэр бүлийн онцлог, тэдгээрийн онтогенез (хувь хүний ​​хөгжил) нөхөн үржих болно. Биеийн тодорхой бүтэц, үйл ажиллагааны шинж чанарууд (нүүрний онцлог, бодисын солилцооны үйл явцын зарим онцлог, даруу байдал гэх мэт) төдийгүй эсийн үндсэн биополимеруудын бүтэц, үйл ажиллагааны физик-химийн шинж чанарууд удамшдаг. Хувьсах чадвар гэдэг нь тодорхой зүйлийн төлөөлөгчдийн олон янзын шинж чанар, түүнчлэн үр удам нь эцэг эхийнхээ хэлбэрээс ялгаатай байдлыг олж авах чадвар юм. Хувилбар, удамшлын хамт амьд организмын салшгүй хоёр шинж чанар юм.

Даун синдром

Дауны хам шинж нь хүний ​​кариотип нь ердийн 46 биш 47 хромосомоос бүрддэг удамшлын эмгэг юм. Энэ бол дээр дурдсан аневлоидын нэг хэлбэр юм. Хорин нэгдүгээр хос хромосомд нэмэлт нэг нь гарч ирдэг бөгөөд энэ нь хүний ​​геномд генетикийн нэмэлт мэдээллийг нэвтрүүлдэг.

Энэ синдром нь 1866 онд сэтгэцийн эмгэгийн нэг хэлбэр гэж уран зохиолд олж, тодорхойлсон эмч Дон Дауны хүндэтгэлд нэрээ авчээ. Гэвч удамшлын үндсийг бараг зуун жилийн дараа нээсэн.

Эпидемиологи

Одоогийн байдлаар хүний ​​​​47 хромосомын кариотип нь мянган нярайд нэг удаа тохиолддог (өмнө нь статистик тоо өөр байсан). Энэ эмгэгийг эрт оношилсны ачаар энэ нь боломжтой болсон. Өвчин нь эхийн гарал үүсэл, үндэс угсаа, нийгмийн байдлаас хамаардаггүй. Нас нь нөлөөлдөг. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал гучин таван наснаас хойш нэмэгдэж, дөчөөс хойш эрүүл хүүхэд, өвчтэй хүүхдүүдийн харьцаа аль хэдийн 20-1 байна. Аавын дөч гаруй нас нь аневлоидтой хүүхэдтэй болох магадлалыг нэмэгдүүлдэг. .

Даун синдромын хэлбэрүүд

Хамгийн түгээмэл сонголт бол удамшлын бус замаар хорин нэгдүгээр хосын нэмэлт хромосомын харагдах байдал юм. Энэ нь мейозын үед энэ хос нь булангийн дагуу салдаггүйтэй холбоотой юм. Өвчтөнүүдийн таван хувь нь мозайкизмтай (нэмэлт хромосом нь биеийн бүх эсэд байдаггүй). Тэд нийлээд энэ төрөлхийн эмгэг бүхий нийт хүмүүсийн ерэн таван хувийг эзэлдэг. Үлдсэн таван хувьд нь синдром нь хорин нэгдүгээр хромосомын удамшлын трисомийн улмаас үүсдэг. Гэтэл нэг айлд ийм өвчтэй хоёр хүүхэд төрөх нь ач холбогдол багатай.

Клиник

Даун синдромтой хүнийг гадаад шинж тэмдгээр таньж болно, тэдгээрийн заримыг энд дурдав.

Хавтгай нүүр;
- богиноссон гавлын яс (хөндлөн хэмжээ нь уртааш хэмжээнээс том);
- хүзүүн дээрх арьсны атираа;
- нүдний дотоод буланг бүрхсэн арьсны атираа;
- үе мөчний хэт их хөдөлгөөн;
- булчингийн ая буурах;
- толгойн ар талыг тэгшлэх;
- богино мөч, хуруу;
- найман наснаас дээш насны хүүхдийн катаракт үүсэх;
- шүд, хатуу тагнайн хөгжлийн гажиг;
- зүрхний төрөлхийн гажиг;
- эпилепсийн синдром байж болзошгүй;
- лейкеми.

Гэхдээ мэдээжийн хэрэг зөвхөн гадаад илрэл дээр үндэслэн хоёрдмол утгагүй онош тавих боломжгүй юм. Кариотип хийх шаардлагатай.

Дүгнэлт

Ген, геном, хромосом - эдгээр нь зүгээр л үгс юм шиг санагдаж байна, тэдгээрийн утгыг бид ерөнхийд нь, маш хол байдлаар ойлгодог. Гэвч үнэн хэрэгтээ тэд бидний амьдралд маш их нөлөөлж, өөрчилснөөр биднийг өөрчлөхөд хүргэдэг. Хүн ямар ч байсан нөхцөл байдалд хэрхэн дасан зохицохоо мэддэг, тэр ч байтугай генетикийн гажигтай хүмүүст ч юугаар ч орлуулашгүй цаг хугацаа, газар байх болно.

"Бүх хромосом ба митохондрийн ДНХ-ийн ДНХ-ийн дарааллыг тодорхойлсон. Одоогийн байдлаар эдгээр өгөгдлийг дэлхий даяар биоанагаахын судалгаанд идэвхтэй ашиглаж байна. Бүрэн дараалал нь хүний ​​геномд 20-25 мянган идэвхтэй ген агуулагдаж байгаа нь төслийн эхэнд төсөөлж байснаас хамаагүй бага (100 мянга орчим) буюу бүх генетикийн материалын ердөө 1.5% нь уураг эсвэл функциональ РНХ-г кодлодог болохыг тогтоосон. Үлдсэн хэсэг нь кодчилдоггүй ДНХ бөгөөд үүнийг ихэвчлэн хог ДНХ гэж нэрлэдэг боловч үр хөврөлийн хөгжлийн явцад генийн үйл ажиллагааг зохицуулах, бүхэл бүтэн организм үүсэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулсан.

Онцлог шинж чанарууд

Хромосомууд

Геном нь 23 хос хромосом агуулдаг: 22 хос аутосомын хромосом, түүнчлэн хос бэлгийн хромосом X ба Y. Хүний хувьд эрэгтэй хүйс нь гетерогаметик бөгөөд Y хромосомын оролцоотойгоор тодорхойлогддог. Хэвийн диплоид соматик эсүүд 46 хромосомтой байдаг.

Генүүд

Урьдчилсан тооцоогоор хүний ​​геномд 100 мянга гаруй ген байгаа гэж таамаглаж байсан. Хүний геном төслийн үр дүнгээс харахад генийн тоо, өөрөөр хэлбэл нээлттэй унших хүрээ 28,000 орчим ген байв. Генүүдийг хайх (урьдчилан таамаглах) аргуудыг сайжруулж байгаатай холбогдуулан генийн тоо цаашид буурах төлөвтэй байна.

Хүний генийн тоо энгийн организмын генийн тооноос тийм ч их биш, жишээлбэл, дугуй өт. Caenorhabditis elegansэсвэл ялаа Drosophila melanogaster. Энэ нь хүний ​​геномд альтернатив залгах аргыг өргөнөөр төлөөлдөгтэй холбоотой юм. Альтернатив залгаас нь нэг генээс хэд хэдэн өөр уургийн гинжийг олж авах боломжийг олгодог. Үүний үр дүнд хүний ​​протеом нь тухайн организмын протеомоос хамаагүй том болж хувирдаг. Ихэнх хүний ​​генүүд олон экзонтой байдаг ба интрон нь ихэвчлэн генийн хилийн экзонуудаас хамаагүй урт байдаг.

Генүүд хромосомуудад жигд бус тархсан байдаг. Хромосом бүр нь генээр баялаг, генээр ядуу бүс нутгийг агуулдаг. Эдгээр бүсүүд нь хромосомын гулзайлт (микроскопоор харагдах хромосомын хөндлөн судал) болон CG-ээр баялаг бүсүүдтэй холбоотой байдаг. Одоогийн байдлаар генийн энэхүү жигд бус тархалтын ач холбогдлыг бүрэн ойлгоогүй байна.

Хүний геном нь уураг кодлогч генээс гадна дамжуулагч РНХ (tRNA), рибосомын РНХ, микроРНХ болон бусад уураг кодлодоггүй РНХ-ийн дараалал зэрэг олон мянган РНХ генийг агуулдаг.

Зохицуулалтын дарааллыг олж авах өөр нэг арга бол хүн ба загасны генийг харьцуулах явдал юм. Хүн ба фугу загасны генийн дараалал, зохицуулалтын дараалал нь хоорондоо ихээхэн төстэй боловч фугу загасны геномд "хог ДНХ" 8 дахин бага хэмжээтэй байдаг. Загасны геномын энэхүү "авсаархан байдал" нь генийн зохицуулалтын дарааллыг хайхад илүү хялбар болгодог. Геном дахь бусад объектууд Уургийн кодлох дараалал (экзоныг бүрдүүлдэг олон дараалал) нь геномын 1.5% -иас бага хувийг эзэлдэг. Мэдэгдэж буй зохицуулалтын дарааллыг харгалзахгүйгээр хүний ​​геном нь чухал зүйл мэт харагдах олон объектыг агуулдаг боловч тэдгээрийн үйл ажиллагаа, хэрэв байгаа бол одоогоор тодорхойгүй байна. Үнэндээ эдгээр объектууд нь хүний ​​геномын нийт эзэлхүүний 97 хүртэлх хувийг эзэлдэг. Ийм объектуудад дараахь зүйлс орно. дахин тоглуулдаг тандем давтагдана тархсан давталт SINEs (богино огтлолцсон цөмийн элемент) МӨРӨӨ (урт огтлолцсон цөмийн элемент) транспозонууд Ретротранспозонууд LTRs (урт терминалын давталт) Ty1-хуулбар Ty3-цыган LTR биш ДНХ транспозонууд Оруулсан ангилал нь бүрэн гүйцэд биш юм. Одоогийн байдлаар ихэнх объектуудыг дэлхийн шинжлэх ухааны нийгэмлэг огт ангилаагүй байна. Харгалзах дараалал нь хувьслын олдвор байх магадлалтай. Геномын орчин үеийн хувилбарт тэдгээрийн үйл ажиллагаа идэвхгүй болсон бөгөөд геномын эдгээр хэсгүүдийг олон хүн "хогийн ДНХ" гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр объектууд одоогоор бүрэн ойлгогдоогүй байгаа зарим функцтэй болохыг нотлох олон тооны нотолгоо байдаг. Псевдогенууд Вирусууд Хүний геномын 1 орчим хувийг ретровирусын нэгдсэн генүүд (эндоген ретровирусууд) эзэлдэг. Эдгээр генүүд нь ихэвчлэн эзэнд ашиг тусаа өгдөггүй, гэхдээ үл хамаарах зүйлүүд байдаг. Ийнхүү 43 сая жилийн өмнө вирусын бүрхүүлийг бүтээхэд үүрэг гүйцэтгэсэн ретровирусын генүүд сармагчин, хүний ​​өвөг дээдсийн геномд оржээ. Хүн, сармагчинд эдгээр генүүд ихэсийн үйл ажиллагаанд оролцдог. Ихэнх ретровирусууд 25 сая гаруй жилийн өмнө хүний ​​өвөг дээдсийн геномд нэгдсэн байдаг. Залуу хүний ​​эндоген ретровирусуудын дунд ашигтай эндоген ретровирусууд өнөөг хүртэл олдоогүй байна. Хүний геномын мэдээллийн агуулга бас үзнэ үү Тэмдэглэл Генетикийн нэр томъёоны тайлбар толь: геном(Англи хэл). Хүний геном судлалын үндэсний хүрээлэн. 2012 оны 11-р сарын 1-нд авсан. 2012 оны 11-р сарын 4-ний өдөр архивлагдсан. Хүний генийн дараалал тогтоох олон улсын консорциум (2004). "Хүний геномын эухроматик дарааллыг дуусгах." Байгаль. 431 (7011): 931–45. PMID 15496913. Хүний генийн дараалал тогтоох олон улсын консорциум (2001). "Хүний геномын анхны дараалал ба шинжилгээ." Байгаль. 409 (6822): 860-921. PMID 11237011. Хог ДНХ нь генийг идэвхжүүлэхэд тусалдаг (тэмдэглэгдээгүй) . Хог ДНХ нь геномын бүрэн бүтэн байдлыг хадгалахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг (тэмдэглэгдээгүй) .

“Био/мол/текст” уралдааны нийтлэл: Энэ бол 2003 онд дууссан Хүний геномын төсөл хариулах ёстой байсан сонирхолтой асуулт юм. Эрдэмтэд хүний ​​геномын талаархи үндсэн мэдээллийг олж авсны дараа генийн тоог тодорхойлохыг оролдсон боловч энэ ажил тийм ч хялбар биш байв. Энэхүү нийтлэлийн зорилго нь хүний ​​генийн каталогийг эмхэтгэсэн шинжлэх ухааны мэдээллийг нэгтгэн дүгнэх, дүн шинжилгээ хийх явдал юм.

Тэмцээний ерөнхий ивээн тэтгэгчээр биологийн судалгаа, үйлдвэрлэлийн зориулалттай тоног төхөөрөмж, урвалж, хэрэглээний хамгийн том нийлүүлэгч болох Diaem компани ажиллаж байна.

Үзэгчдийн шагналыг Анагаах ухааны генетикийн төв ивээн тэтгэсэн.

Тэмцээний "Ном" ивээн тэтгэгчээр "Alpina Non-Fiction"

Генийн талаар ямар бага зүйл мэддэг вэ! Харбины Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Генетикийн лабораторид дадлага хийж байхдаа би үүнийг анх удаа мэдэрсэн. Миний дадлага хийсэн судалгааны хэсэг нь онкогенезийн хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг хоёр минутын хромосом (DM) үүсэхийг өдөөдөг Sei-1 онкогенийг судалж байсан. Гэсэн хэдий ч Sei-1 онкоген үүсэх механизм өнөөг хүртэл тодорхойгүй хэвээр байна. Гэвч янз бүрийн генийн мутаци нь хорт хавдраас гадна хүний ​​бусад аюултай өвчний шалтгаан болдог. Тиймээс, энэ нийтлэлд бид яагаад генийн талаар сайн мэдэхгүй байгаа талаар зарим санаа бодлыг тоймлох болно, мөн тухайн хүнд хэдэн ген байдаг талаар санал бодлоо илэрхийлэх болно.

Хүний геномын төсөл ба генийн бүрэн жагсаалт

Хорт хавдар, шизофрени, дементиа болон хүний ​​бусад олон өвчний үүсэх, хөгжлийн молекулын механизмыг тодруулахын тулд генийн бүрэн жагсаалтыг тодорхойлох шаардлагатай. Өвчтөний эд эсээс тусгаарлагдсан ДНХ-ийн дараалал нь нуклеотидын орлуулах, устгах, оруулах зэрэг мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Чухамдаа ийм учраас Хүний геномын төслийг эхлүүлсэн ( Хүний геномын төсөл, HGP), 1990-2003 он хүртэл үргэлжилсэн. Үүний гол ажил нь хүний ​​ДНХ-ийн нуклеотидын дараалал, 100,000 хүний ​​генийн байршлыг тодорхойлох явдал байв (тэр үед итгэдэг байсан). Үүний зэрэгцээ хүний ​​геномын үйл ажиллагааг ойлгоход шаардлагатай харьцуулсан мэдээллийг олж авахын тулд олон тооны загвар организмын ДНХ-ийг судлахаар төлөвлөжээ. ЭМГ-ын үр дүнд олж авсан мэдээлэл нь 21-р зуунд биоанагаахын шинжлэх ухааны лавлах ном болох зорилготой байсан. Эдгээр судалгааны зорилго нь төрөл бүрийн өвчний шалтгааны талаар мэдээлэл олж авах, эцэст нь хүн төрөлхтөнд нөлөөлж буй удамшлын 4000 гаруй өвчин, тэр дундаа удамшлын мэдрэмтгий чанар чухал үүрэг гүйцэтгэдэг олон хүчин зүйлийн өвчлөлийг эмчлэх арга замыг боловсруулах явдал байв. Геномын дарааллын үр дүн нь ген бүрийн байршил, тэдгээрийн нийт тоог тодорхойлох боломжийг бидэнд олгоно гэж үздэг байсан. Гэсэн хэдий ч дараагийн үйл явдлууд эсрэгээрээ нотлогдсон: өнөөдөр бие биенээсээ эрс ялгаатай хэд хэдэн генийн мэдээллийн сан байдаг. Түүнээс гадна уураг кодлогч генийн тоо давхцаж байгаа боловч бусад төрлийн генийн тоо ялгаатай байна.

Хүний протеом төсөл

2010 онд Хүний протеомыг судлах байгууллагын санаачилгаар ( Хүний протеомын байгууллага, HUPO) "Human Proteome" төслийг эхлүүлсэн ( УЦС), тухайн зүйлийн уургийн бүрэн жагсаалтыг гаргах зорилготой Хомо сапиенс. Үүнийг хийхийн тулд юуны өмнө уураг кодлогч генийн дор хаяж нэг уургийн бүтээгдэхүүн, тэдгээрийн нэг нуклеотидын полиморфизм, залгах хувилбарууд, түүнчлэн уургийн трансляцийн дараах өөрчлөлтийн төрлийг тодорхойлж, тодорхойлох шаардлагатай. Хоёрдугаарт, УЦС-ыг хэрэгжүүлсний үр дүнд олж авсан протеомикийн өгөгдөл нь геномын өгөгдлөөс гадна биоанагаахын янз бүрийн асуудлыг шийдвэрлэх, шинэ тайлбар бүхий мэдлэгийн санг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг. neXtProt .

Одоогоор neXtProtТуршилтаар батлагдсан 17487 уураг, транскриптийн түвшинд батлагдсан 1728 уураг, гомологийн үндсэн дээр тодорхойлсон 515, урьдчилан таамагласан 76, үл мэдэгдэх шинж чанартай 571 уураг агуулсан. Геномоор кодлогдсон гэсэн нотолгоо байгаа хэдий ч оршин тогтнох нь туршилтаар нотлогдоогүй уургууд онцгой анхаарал татаж байна. Эдгээр нь нийт кодлогдсон уургийн 18 орчим хувийг бүрдүүлдэг "алдагдсан" уураг юм. Ийм уургийг тодорхойлох, тодорхойлох нөөцийг бий болгосон ProteinPedia дутагдаж байна .

Хүний протеом нь хүний ​​геномын төслийн үргэлжлэл юм. Протеомын судалгааны төслийн ачаар бид уураг кодлодог генийн яг тоог мэдэж авах бөгөөд ингэснээр хүн хэдэн гентэй болохыг ойлгох боломжтой болно.

РНХ-ийн талаар бага зэрэг

Хүний геномын төсөл нь РНХ молекулууд нь амьдралд ДНХ шиг чухал болохыг харуулсан. Эсийн дотор олон РНХ байдаг (Зураг 2). Эхлээд РНХ нь хуваагддаг кодчилдоггүй РНХ (ncRNA), уураг руу хөрвүүлээгүй, ба кодлох РНХ (мРНХ), уургийн полипептидийн гинжний синтезийн матриц болж үйлчилдэг. Кодлогдоогүй РНХ нь илүү төвөгтэй ангилалтай байдаг. Эдгээр нь дэд бүтэц, зохицуулалттай байдаг. Дэд бүтцийн РНХнь рибосомын РНХ (рРНХ) ба дамжуулагч РНХ (tRNA) -ээр төлөөлдөг. рРНХ молекулууд нь цөмд нийлэгжиж, рибосомын үндэс болж, рибосомын дэд хэсгүүдийн уурагуудыг кодлодог. rRNA-ууд бүрэн цугларсны дараа цитоплазм руу шилжиж, орчуулгын гол зохицуулагчийн хувьд мРНХ кодыг уншихад оролцдог. mRNA дахь азотын гурван суурийн дараалал нь уургийн дараалалд тодорхой амин хүчлийг оруулсныг харуулж байна. тРНХ молекулууд эдгээр амин хүчлийг уураг нийлэгжүүлдэг рибосом руу авчирдаг.

РНХ-ийн талаар "Биомекулууд" нийтлэлээс уншина уу: " Дэлхий дээрх том жижиг бүх РНХ-ийн тухай», « Кодлогдоогүй РНХ-г кодлох"Ба" Бөгжний хүч: Бүхнийг Чадагч дугуй РНХ» .

Зураг 2. РНХ-ийн төрөл зүйл

Зохицуулалтын ncRNAsбие махбодид маш өргөн тархсан, хэмжээнээс хамааран ангилж, хэд хэдэн чухал үүргийг гүйцэтгэдэг (Хүснэгт 1).

Хүснэгт 1. Кодлогдоогүй зохицуулалтын РНХ

Нэр		Зориулалт	Урт	Функцүүд
Урт кодчилдоггүй РНХ		lncRNA, lncRNA	200 нуклеотид	1. ДНХ метилтрансферазыг чиглүүлэх замаар сонгомол ДНХ метилжилтийг зохицуулна 2. Тэд дарангуйлагчийн цогцолборыг сонгон тарих ажлыг удирдан чиглүүлдэг поликомб
Жижиг РНХ	Жижиг цөмийн РНХ	snRNA, snRNA	150 нуклеотид	1. Хагалах ажилд оролцох 2. Транскрипцийн хүчин зүйлийн үйл ажиллагааг зохицуулах 3. Теломерын бүрэн бүтэн байдлыг хадгалах
	Жижиг цөмийн РНХ	snoRNA, snoRNA	60-300 нуклеотид	1. rRNA, tRNA, snRNA-ийн химийн өөрчлөлтөд оролцох 2. рРНХ-ийн бүтцийг тогтворжуулах, гидролазын үйлчлэлээс хамгаалахад оролцох боломжтой.
	Жижиг хөндлөнгийн РНХ	миРНХ, сиРНХ	21-22 нуклеотид	1. Вирусын эсрэг дархлаа хамгаалах 2. Өөрийн генийн үйл ажиллагааг дарангуйлах
	Микро РНХ	миРНХ, миРНХ	18-25 нуклеотид	РНХ интерференцээр орчуулгыг дарах
Антисенс РНХ		asRNA	1. Богино: 200-аас бага нуклеотид 2. Урт: 200 гаруй нуклеотид	mRNA-тай эрлийз үүсгэх замаар орчуулгыг блоклох
Piwi уурагтай холбоотой РНХ		пиРНХ, пивиРНХ	26-32 нуклеотид	Тэднийг "геномын хамгаалагчид" гэж нэрлэдэг бөгөөд тэд үр хөврөлийн үед хөдөлгөөнт генетикийн элементүүдийн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг.

Нэр томъёоны асуудал

"Бид хэдэн гентэй вэ?" Гэсэн асуултанд хариулахаасаа өмнө ген гэж юу болохыг ойлгох хэрэгтэй.

HGP-ийн гол анхаарал нь уураг кодлодог генүүд байсан. Гэсэн хэдий ч 2001 онд HGP-ийн анхны тайланд дурдсанчлан " Хүний мянга мянган генүүд нь тэдний эцсийн бүтээгдэхүүн болох кодчилдоггүй РНХ (ncRNA) үүсгэдэгХэдийгээр тэр үед 706 ncRNA ген мэдэгдэж байсан. Саяхан сэтгүүлд нийтлэгдсэн нийтлэлд BMC биологиСтивен Зальцберг ( Стивен Л. Зальцберг) генийн дараах тодорхойлолтыг өгдөг.

Ген гэдэг нь функциональ РНХ молекул руу хөрвүүлэгдсэн эсвэл эхлээд РНХ руу хөрвүүлэгдэж, дараа нь функциональ уураг болж хувирдаг хромосомын ДНХ-ийн аль нэг хэсэг юм.

Энэхүү тодорхойлолт нь кодчилдоггүй РНХ ген ба уураг кодлогч генийг хоёуланг нь багтаасан бөгөөд нэг байршилд залгах бүх хувилбаруудыг ижил генийн хувилбар гэж тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ нь таныг хасах боломжийг олгодог псевдогенууд– уургийг кодлох чадвараа алдсан бүтцийн генийн үйл ажиллагааны бус үлдэгдэл.

Эхний хоёр судалгааны үр дүнд хүний ​​биед 31,000, 26,588 уураг кодлогч ген байгаа нь тогтоогдсон бөгөөд 2004 онд хүний ​​геномын бүрэн дараалал гарч ирсэн бөгөөд зохиогчид иж бүрэн каталогт 24,000 уураг кодлогч ген багтсан гэж тооцоолсон байна. Хүний генийн каталог Чуулга 22,287 уураг кодлогч ген, 34,214 хуулбарыг агуулдаг.

Дараагийн үеийн дараалал (NGS)

Өндөр хүчин чадалтай аргууд бий болсон зэрэгцээ дараалал(энэ төрлийн дараалалд нэг дээжээс олон сая ДНХ-ийн хэсгүүд нэгэн зэрэг дараалалд ордог) эсвэл дараагийн үеийн дараалал (дараагийн үеийн дараалал, NGS) геномын функциональ бүс нутгийг хайх ажлыг ихээхэн хурдасгах боломжтой болсон. Биотехнологийн компаниуд 1 саяас хэдэн арван тэрбум хүртэлх богино дарааллыг дараалалд оруулах боломжтой төрөл бүрийн NG дарааллын платформуудыг боловсруулж, худалдаанд нэвтрүүлсэн. уншдаг) тус бүр нь 50-600 нуклеотид урттай. Хамгийн алдартай платформууд нь: ИллюминаТэгээд IonTorrent, ПГУ-аар ДНХ-ийн олшруулалт, түүнчлэн нэг молекулын дараалал тогтоох платформуудыг ашиглан. Helicos Biosciences HeliScope, Номхон далайн био шинжлэх ухааны SMRT (нэг молекулын бодит цагийн дараалал), нанопорын дараалал Оксфордын нанопор, энэ нь бодит цагийн дарааллыг гүйцэтгэдэг бөгөөд 10-60 мянган нуклеотид хүртэл илүү удаан унших боломжийг олгодог. Нэмж дурдахад, РНХ-ийн дарааллын шинэ бүтээл ( РНХ-seq) 2008 онд генийн илэрхийлэлийг хэмжих зорилгоор бүтээгдсэн нь мөн кодчилдог болон кодлогддоггүй РНХ-ийн хуулбарласан дарааллыг илрүүлэхэд хувь нэмэр оруулсан.

NGS-ийн ачаар lncRNA болон бусад РНХ генийн мэдээллийн сан (микроРНХ гэх мэт) арван жилийн хугацаанд асар их хэмжээгээр нэмэгдэж, одоогийн хүний ​​генийн каталогид уураг кодлогч генээс илүү РНХ кодлогч ген агуулагдаж байна (Хүснэгт 2).

Хүснэгт 2. Дараах мэдээллийн сан дахь өөр өөр төрлийн генийн тоо. Женкод, Чуулга, RefSeq, ШАТР

Генийн төрлүүд	Женкод	Чуулга	RefSeq	ШАТР
Уураг кодлогч генүүд	19 901	20 376	20 345	21 306
Урт кодчилдоггүй РНХ генүүд	15 779	14 720	17 712	18 484
Антисенс РНХ	5501	-	28	2694
Бусад кодчилдоггүй РНХ	2213	2222	13 899	4347
Псевдогенууд	14 723	1740	15 952	-
Бичлэгийн нийт тоо	203 835	203 903	154 484	323 827

РНХ-ийн дараалал нь альтернатив залгаас, транскрипцийн альтернатив эхлэл болон транскрипцийн альтернатив төгсгөлийн үйл явц нь хүний ​​генийн 95% -д нөлөөлж, урьд өмнө бодож байснаас хамаагүй олон удаа тохиолддог болохыг илрүүлсэн. Тиймээс, бүх генийн байршил мэдэгдэж байсан ч эхлээд эдгээр генийн бүх изоформыг тодорхойлох шаардлагатай бөгөөд эдгээр изоформууд нь ямар нэгэн үүрэг гүйцэтгэдэг эсвэл зүгээр л залгах алдааг илэрхийлдэг.

Хүний генийн мэдээллийн сан

Бүх генийн каталогийг эмхэтгэх ажил шийдэгдээгүй хэвээр байна. Асуудал нь сүүлийн 15 жилийн хугацаанд зөвхөн хоёр судалгааны бүлэг давамгайлсан генийн жагсаалтыг гаргасан явдал юм. RefSeq , үүнийг Биотехнологийн мэдээллийн үндэсний төв ( NCBI) Үндэсний эрүүл мэндийн хүрээлэнд ( NIH), Мөн Ансембл/Женкод , Европын молекул биологийн лаборатори ( EMBL). Гэсэн хэдий ч асар их ахиц дэвшил гарсан хэдий ч одоо каталогид агуулагдах уураг кодлогч генүүд, урт кодчилдоггүй РНХ генүүд, псевдогенүүдийн тоо харилцан адилгүй, антисенс РНХ болон бусад кодчилдоггүй РНХ-ийн тоо өөр өөр байна (Хүснэгт 2). Каталогийг эцэслэн боловсруулж байна: жишээлбэл, сүүлийн нэг жилд уураг кодлодог олон зуун генийг жагсаалтаас нэмж эсвэл хассан. Женкод. Эдгээр санал зөрөлдөөн нь хүний ​​генийн бүрэн каталогийг бий болгох асуудлыг тайлбарлаж байна.

2017 онд хүний ​​генийн шинэ мэдээллийн сан бий болсон - ШАТР . Энэ нь уураг кодлодог бүх генийг агуулдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй Женкод, тийм RefSeq, тиймээс хэрэглэгчид ШАТРаль мэдээллийн баазыг илүүд үзэхийг шийдэх шаардлагагүй. Илүү олон ген нь илүү их алдаа үүсгэж болох ч генетикийн хувьд хараахан ангилагдаагүй байгаа хүний ​​өвчнийг судлахад илүү том багц хэрэг болно гэж бүтээгчид үзэж байна. Генийн багц ШАТРОдоогоор 2.0 хувилбар дээр энэ нь эцсийн хувилбар биш байгаа бөгөөд бүтээгчид үүнийг сайжруулахаар ажиллаж байгаа нь гарцаагүй.

Хүний геном гэж юу вэ? Энэ нэр томъёог шинжлэх ухаанд хэр удаан хэрэглэж ирсэн бэ, яагаад энэ ойлголт бидний цаг үед ийм чухал вэ?

Хүний геном- эсэд агуулагдах удамшлын материалын нийлбэр. Энэ нь 23 хосоос бүрдэнэ.

Ген нь ДНХ-ийн бие даасан хэсгүүд юм. Тэд тус бүр нь биеийн зарим шинж чанар эсвэл хэсгийг хариуцдаг: өндөр, нүдний өнгө гэх мэт.

Эрдэмтэд ДНХ-д бичигдсэн мэдээллийг бүрэн "тайлж" чадвал хүмүүс удамшлын өвчинтэй тэмцэх боломжтой болно. Түүнээс гадна, магадгүй тэр үед хөгшрөлтийн асуудлыг шийдэх боломжтой болно.

Өмнө нь бидний бие дэх генийн тоо хэдэн зуун мянгаас илүү байдаг гэж үздэг байсан. Гэвч сүүлийн үеийн олон улсын судалгаагаар бидний биед 28000 орчим ген байдгийг баталсан. Өнөөдрийг хүртэл тэдний хэдхэн мянга нь л судлагдсан байна.

Генүүд хромосомуудад жигд бус тархсан байдаг. Яагаад ийм байдгийг эрдэмтэд хараахан мэдэхгүй байна.

Биеийн эсүүд ДНХ-д бичигдсэн мэдээллийг байнга уншдаг. Тэд тус бүр үүргээ гүйцэтгэдэг: хүчилтөрөгчийг бие махбодид тарааж, вирусыг устгадаг гэх мэт.

Гэхдээ бас тусгай эсүүд байдаг - нөхөн үржихүйн эсүүд. Эрэгтэйчүүдэд эдгээр нь эр бэлгийн эс, эмэгтэйчүүдэд өндөг юм. Тэд 46 хромосом биш, харин яг хагас нь - 23 хромосом агуулдаг.

Бэлгийн эсүүд нэгдэх үед шинэ организм бүрэн хромосомтой болдог: хагас нь эцгээс, хагас нь эхээс.

Тиймээс хүүхдүүд эцэг эхтэйгээ зарим талаараа төстэй байдаг.

Хэд хэдэн ген нь ихэвчлэн ижил шинж чанарыг хариуцдаг. Жишээлбэл, бидний өндөр 16 нэгж ДНХ-ээс хамаардаг. Үүний зэрэгцээ зарим генүүд хэд хэдэн шинж тэмдгүүдэд нэгэн зэрэг нөлөөлдөг (жишээлбэл, улаан үстэй хүмүүс цайвар арьсны өнгө, сэвхтэй байдаг).

Хүний нүдний өнгө нь хоёр генээр тодорхойлогддог бөгөөд бор нүдийг хариуцдаг ген давамгайлдаг. Энэ нь өөр гентэй "уулзах" үед илрэх магадлал өндөр гэсэн үг юм.

Тиймээс бор нүдтэй аав, цэнхэр нүдтэй ээж нь бор нүдтэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг. Мөн хар үс, өтгөн хөмсөг, хацар, эрүү дээрх хонхорхой нь давамгайлах шинж тэмдэг юм.

Гэхдээ цэнхэр нүдийг хариуцдаг ген нь рецессив юм. Эцэг эхийн аль алинд нь ийм генүүд байдаг бол илүү ховор тохиолддог.

Одоо та хүний ​​геном гэж юу болохыг мэддэг болсон гэж найдаж байна. Мэдээжийн хэрэг, ойрын ирээдүйд шинжлэх ухаан энэ чиглэлээр шинэ нээлтүүдээр биднийг гайхшруулж магадгүй юм. Гэхдээ энэ бол ирээдүйтэй холбоотой асуудал.

Хэрэв танд бүх зүйлийн талаар сонирхолтой баримтууд таалагдаж байвал аль ч нийгмийн сүлжээнд бүртгүүлээрэй. Энэ нь бидэнтэй үргэлж сонирхолтой байдаг!

Нийтлэл таалагдсан уу? Дурын товчлуурыг дарна уу:

• Хүний мэдрэхүйн тухай баримтууд
• Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан тусгай төхөөрөмж
• Хүний хромосомын талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ
• Улс орнуудын бодит хэмжээ
• Хүний хөгжлийн индекс

Загасны геном нь хүний ​​геномоос найм дахин, Protoptera уушигны загасны геномоос 330 дахин бага юм. "Геномын оршуулгын газарт" ямар "сүнс" амьдардаг вэ, бидний ДНХ-д хэр их хог хаягдал байдаг вэ?

Шинэ Зеландын Массигийн их сургуулийн Аллен Вилсоны молекулын экологи, хувьслын төвийн нэрт молекул биологич Дэвид Пенни нэгэнтээ: “Би E. coli геномыг бүтээсэн бүлэгт багтсандаа үнэхээр бахархах байсан. Гэсэн хэдий ч би хүний ​​геномыг боловсруулахад оролцсон гэдгээ хэзээ ч хүлээн зөвшөөрөхгүй. Ямар ч их сургууль энэ төслийг тэгтлээ сүйтгэж чадахгүй байсан." Манай ДНХ-д агуулагдах хог хаягдлын хэмжээ нь шинжлэх ухааны нийгэмлэгийн хамгийн халуун сэдвүүдийн нэг юм. Энэ асуудлын эргэн тойронд эрдэмтдийн дунд жинхэнэ аман тулаан өрнөж байна.

Репликаци (Латин хэлнээс replicatio - шинэчлэх) нь эх матриц дээр дезоксирибонуклеины хүчлийн охин молекулыг нэгтгэх үйл явц юм. Дараагийн хуваагдлын үед охин эс бүр анхны эх эсийн ДНХ-тэй ижил ДНХ молекулын нэг хуулбарыг хүлээн авдаг. ДНХ-ийн репликацийг 15-20 өөр уурагаас бүрдэх ферментийн цогц цогцолбор болох реплисом гүйцэтгэдэг.

Бага зэрэг молекул генетик

Удамшлын мэдээллийг дамжуулах үндэс нь хоёр хэлхээтэй ДНХ молекул гэдгийг эргэн санацгаая. Энэ нь дөрвөн төрлийн мономер (нуклеотид): аденин (А), тимин (Т), цитозин (С) ба гуанин (G) -ын полимер бөгөөд хромосомд байрладаг. Хүний цөмд байрлах 23 хос хромосом (22 хос бэлгийн бус хромосом, нэг хос бэлгийн хромосом) байдаг. Эдгээр нь бидний геномын үндэс суурийг бүрдүүлдэг (өөр 37 ген нь дугуй хэлбэртэй митохондрийн ДНХ агуулдаг). Хэрэв бид хүний ​​нэг эсийг авч, бүхэл бүтэн диплоид (хосолсон) хромосомын багцыг нийлүүлж, утас болгон сунгавал зургаан тэрбум суурь хос (нуклеотид) -аас бүрдэх хоёр метрийн урттай молекулыг авах болно. Ааваас гурван тэрбум, ээжээс гурван тэрбум.

Жимсний ялаа Drosophila melanogaster. Загвар нисдэг геном. Геном: 120 сая суурь хос. Ген: 13,500.

Функциональ ДНХ-ийн дарааллын хамгийн их судлагдсан төрөл бол уургийг кодлодог генүүд юм. Ийм генээс РНХ молекулыг уншиж, дараа нь уургийн нийлэгжилтийн матрицын үүргийг гүйцэтгэж, амин хүчлийн дарааллыг тодорхойлдог. РНХ молекулын кодлох хэсгийг нуклеотидын гурвалсан (кодон) болгон хувааж болох бөгөөд тэдгээр нь тодорхой амин хүчилтэй тохирч эсвэл уургийн нийлэгжилтийн төгсгөлийн цэгийг (зогсоох кодон) тодорхойлдог. Кодоныг амин хүчлүүдтэй тааруулах дүрмийг генетикийн код гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, GCC кодон нь амин хүчлийн аланиныг кодлодог.

Хэсэгчилсэн синтетик бактери Mycoplasma laboratorium. Үүнийг нэгтгэсэн эрдэмтдийн нэрийг кодчилдог синтетик геном. Геном: 580,000 үндсэн хос. Ген: 381.

Генүүдийг харьцуулж үзье?

Хүн шиг нарийн төвөгтэй организм маш олон гентэй байх ёстой гэж нэг удаа боддог байсан. Хүний геномын төсөл дуусах дөхөж байхад эрдэмтэд бооцооны тоглоом хүртэл зохион байгуулж байсан: хэдэн ген нээгдэх вэ? Хүний болон жижиг дугуй өт Caenorhabditis elegans-ийн генийн тоо ойролцоогоор ижил байгаа нь тэдний гайхшралыг төсөөлөөд үз дээ. Нэг хорхойд 20 мянга орчим ген байдаг бол манайд 20-25 мянга байдаг. "Бүтээлийн титэм"-ийн хувьд энэ баримт нь нэлээд гомдмоор юм, ялангуяа том геномтой (Protopterus aethiopicus уушигны загасны геном нь хүнийхээс 40 дахин том) ба түүнээс том геномтой олон организм байдаг гэдгийг бодоход генийн тоо (будаа 32 −50 мянган гентэй).

Чөлөөт амьдардаг нематод Caenorhabditis elegans. Амьтны геномын жижиг загвар. Геном: 100 сая суурь хос. Ген: ~20,000.

Гэвч бодит байдал дээр хүний ​​геномын 2 хүрэхгүй хувь нь аливаа уургийг кодлодог. Үлдсэн 98% нь юунд хэрэгтэй вэ? Магадгүй бидний нарийн төвөгтэй байдлын нууц тэнд байж болох уу? ДНХ-ийн кодчилдоггүй чухал хэсгүүд байдаг нь тогтоогдсон. Жишээлбэл, эдгээр нь РНХ полимераза фермент байрладаг, РНХ молекулын нийлэгжилт эхэлдэг нуклеотидын дараалал болох промоторуудын бүсүүд юм. Эдгээр нь транскрипцийн хүчин зүйлүүд болох генийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг уурагуудыг холбодог газрууд юм. Эдгээр нь хромосомын төгсгөлийг хамгаалдаг теломерууд ба хуваагдах явцад хромосомыг эсийн янз бүрийн туйл руу зөв салгахад шаардлагатай центромерууд юм. Зарим зохицуулалтын РНХ молекулуудыг мэддэг (жишээлбэл, элч РНХ дээрх харгалзах генийн уургийн нийлэгжилтээс сэргийлдэг микроРНХ - эх генийн хуулбар), түүнчлэн чухал ферментийн цогцолборуудын нэг хэсэг болох РНХ молекулууд - жишээлбэл, рибосомууд. , бие даасан амин хүчлүүдээс уураг цуглуулж, элч РНХ-ийн дагуу хөдөлдөг. ДНХ-ийн кодчилдоггүй чухал бүсүүдийн бусад жишээнүүд бий.

Талын үндэслэг иш Arabidopsis thaliana. Ургамлын геномын жижиг загвар. Геном: 119 сая суурь хос. Ген: ~25,000.

Гэсэн хэдий ч бидний геномын ихэнх хэсэг нь цөлийг санагдуулдаг: давтагдсан дараалал, өвөг дээдсийн геномд нэгтгэгдсэн "үхсэн" вирусын үлдэгдэл; хувиа хичээсэн хөдөлгөөнт элементүүд гэж нэрлэгддэг - геномын нэг хэсгээс нөгөө рүү үсрэх боломжтой ДНХ-ийн дараалал; Төрөл бүрийн псевдогенууд нь мутацийн үр дүнд уураг кодлох чадвараа алдсан боловч генийн зарим шинж чанарыг хадгалсан хэвээр байгаа нуклеотидын дараалал юм. Энэ бол "геномын оршуулгын газар" амьдардаг "сүнс" -ийн бүрэн жагсаалт биш юм.

Ялаанаас хоёр дахин ухаантай

Хүний генийн тоогоор сугалаанд явуулах санаа нь хүний ​​геномын төсөл дуусахын өмнөхөн Доктор Эван Бирнид Хүйтэн Спринг боомт дахь лабораторийн бааранд иржээ. Бид финалд ойртох тусам 2000-2002 онд бооцоо 1 доллараас 20 болж өссөн. Үүний үр дүнд сав гурав хуваагдсан: Британийн Анагаах ухааны судалгааны зөвлөлийн ажилтан Пол Дир 2000 онд болзоондоо мөрий тавьсан. төрсөн - 27.04.1962 - 27,462, Сиэтл дэх Системийн биологийн хүрээлэнгийн Ли Роуэн - 2001 онд тэрээр 25,947, Францын Genoscope компанийн Оливер Жэйлон (26,500) гэсэн тоогоор бооцоо тавьжээ. Гол ялагч Дэр Дэргээс гурван жилийн өмнө хүн бүр дор хаяж 50 000 гентэй гэж бодож байтал яаж энэ тоог ийм нарийвчлалтай тааж чадав гэж асуухад тэрээр “Бааранд байсан, шөнө орой болсон. . Архи ууж буй хүмүүсийн зан авирыг ажиглахдаа 13500 гентэй жимсний ялаанаас бараг ялгаагүй гэж бодсон тул ялаа генийн тоо хоёр дахин их байгаа нь хүмүүст хангалттай юм шиг санагдсан."

Хамгийн бага хулгана

Хүний геномын ихэнх нь үйл ажиллагаа явуулдаггүй гэсэн үзэл бодол байдаг. 2004 онд Nature сэтгүүлд геномоос нь 0.8, бүр 1.5 сая нуклеотидын хэмжээтэй кодлогдоогүй ДНХ-ийн чухал хэсгүүд таслагдсан хулгануудын тухай өгүүлэл нийтлэгдсэн. Эдгээр хулганууд нь энгийн хулганаас биеийн бүтэц, хөгжил, дундаж наслалт, үр удмаа үлдээх чадвараараа ялгаатай биш гэдгийг харуулсан. Мэдээжийн хэрэг, зарим ялгаа нь анзаарагдахгүй байж болох ч ерөнхийдөө энэ нь ямар ч онцгой үр дагаваргүйгээр салж болох "хог ДНХ"-ийн талаар ноцтой маргаан байв. Мэдээжийн хэрэг, зөвхөн урьдчилан таамагласан генийн дараалал, мэдэгдэж буй функциональ элементүүдийг үлдээж, хоёр сая нуклеотид биш, харин тэрбумыг таслах нь сонирхолтой байх болно. Ийм "хамгийн бага хулгана" хөгжүүлэх боломжтой юу, энэ нь хэвийн оршин тогтнох боломжтой юу? Хүн ердөө хагас метр урт геномтой байж чадах уу? Магадгүй бид хэзээ нэгэн цагт энэ талаар олж мэдэх болно. Үүний зэрэгцээ, хог ДНХ-ийн оршин тогтнохыг дэмжсэн өөр нэг чухал аргумент бол геномын хэмжээ нь маш өөр хоорондоо маш ойрхон организмууд байдаг. Хөвөн загасны геном нь хүний ​​геномоос найм дахин бага (хэдийгээр ойролцоогоор ижил тооны гентэй) бөгөөд аль хэдийн дурдсан Protoptera загасны геномоос 330 дахин бага юм. Хэрэв геном дахь нуклеотид бүр ажиллагаатай байсан бол сонгино яагаад биднийхээс тав дахин том геном хэрэгтэй болох нь тодорхойгүй байна вэ?

Хувьслын биологич Сусуму Оно ижил төстэй организмын геномын хэмжээн дэх асар их ялгаатай байдалд анхаарлаа хандуулав. Оно "хог ДНХ" гэсэн нэр томъёог гаргасан гэж үздэг. 1972 онд хүний ​​геномыг уншихаас нэлээд өмнө Оно хүний ​​геном дахь генийн тоо болон түүн доторх "хог"-ны хэмжээ хоёрын талаар үнэмшилтэй санааг илэрхийлж байжээ. Тэрээр “Бидний геномд маш их хоггүй ДНХ” нийтлэлдээ хүний ​​геномд 30,000 орчим ген байх ёстой гэж тэмдэглэжээ. Тухайн үед огтхон ч тодорхойгүй байсан энэ тоо хэдэн арван жилийн дараа илэрсэн бодит тоотой ойролцоо байсан нь гайхмаар юм. Нэмж дурдахад Оно геномын функциональ хэсгийг (6%) тооцоолж, хүний ​​геномын 90 гаруй хувийг хог хаягдал гэж зарлав.

Mimivirus Acanthamoeba polyphaga mimivirus. Хамгийн том мэдэгдэж байгаа вирусын геном. Геном: 1,181,404 үндсэн хос. Ген: 979.

Хай эсвэл хогийн сав уу?

Хог ДНХ байдаг гэсэн санааг ENCODE төсөл - ДНХ-ийн элементүүдийн нэвтэрхий толь бичиг (түүний анхны үр дүнг 2012 онд Nature сэтгүүлд нийтэлсэн) эсэргүүцсэн. Хүний геномын аль хэсэг нь янз бүрийн уурагтай харилцан үйлчилдэг талаар олон тооны туршилтын өгөгдлийг хүлээн авсны дараа транскрипцид оролцдог - генийн РНХ хуулбарыг дараагийн орчуулгад нийлэгжүүлэх (элч РНХ матриц дээрх амин хүчлээс уургийн нийлэгжилт) - эсвэл бусад биохимийн процессууд, Зохиогчид хүний ​​геномын 80 гаруй хувь нь ямар нэг байдлаар ажилладаг гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн. Мэдээжийн хэрэг, энэхүү диссертаци нь шинжлэх ухааны нийгэмлэгт халуун хэлэлцүүлэг үүсгэсэн.

Уушигны загас Protopterus aethiopicus. Хамгийн том мэдэгдэж буй геном. Геном: 133 тэрбум суурь хос. Ген: олон.

Хьюстоны их сургуулийн профессор, молекулын хувьслын биоинформатикч Дан Граур болон түүний хамтран ажиллагсдын 2013 онд Genome biology and evolution сэтгүүлд нийтэлсэн хамгийн инээдтэй нийтлэлүүдийн нэг нь: "Телевизийн үхэшгүй байдлын тухай: "ажиллагаа". хувьсалгүй хүний ​​геномд Сайн мэдээг ENCODE-ийн дагуу". ENCODE консорциумын бие даасан гишүүд геномын үйл ажиллагааны талаар санал нийлэхгүй байгааг зохиогчид тэмдэглэжээ. Тиймээс тэдний нэг нь удалгүй Genomikron сэтгүүлд геном дахь функциональ дарааллын 80% биш, харин 40 орчим хувийг ярьж байгааг тодруулсан бол нөгөө нь (Scientific American сэтгүүлд гарсан нийтлэлд) энэ тоог 20% хүртэл бууруулсан байна. , гэхдээ "хог ДНХ" гэсэн нэр томъёог үгийн сангаас хасах хэрэгтэй гэж үргэлжлүүлэн шаардав.

Хүний дархлал хомсдолын вирус (ХДХВ). Хүний дархлал хомсдолын вирүсийн хурдацтай өөрчлөгдөж буй геном. Геном: 9749 үндсэн хос (гэхдээ аль хэдийн мутацид орсон). Ген: 9, гэхдээ тэдгээр нь 18 уураг кодлодог.

“Телевизүүдийн үхэшгүй байдлын тухай” нийтлэлийн зохиогчдын үзэж байгаагаар ENCODE консорциумын гишүүд “функц” гэсэн нэр томъёог хэтэрхий чөлөөтэй тайлбарладаг. Жишээлбэл, гистон гэж нэрлэгддэг уураг байдаг. Тэд ДНХ молекулыг холбож, нягт нугалахад тусалдаг. Гистонууд тодорхой химийн өөрчлөлтөд орж болно. ENCODE-ийн дагуу эдгээр гистоны өөрчлөлтүүдийн аль нэгний санал болгож буй үүрэг нь "генийн 5" төгсгөлд байхыг илүүд үздэг" (5" төгсгөл нь ДНХ ба РНХ полимеразын ферментүүд ДНХ-г хуулбарлах үед хөдөлдөг генийн төгсгөл юм. транскрипцийн үед). "Үүнтэй адилаар Цагаан ордны үүрэг бол Вашингтон, ДС, 1600 Пенсильванийн өргөн чөлөөнд байрлах орон зайг эзлэх явдал юм" гэж эсэргүүцэгчид тэмдэглэж байна.

Каша мотоцикль унаж байв

Заримдаа хэвлэл мэдээллийн хэрэгслээр та "генийн код мутацид орсон" гэсэн буруу хэллэгийг сонсох боломжтой. Гэхдээ мутаци нь кодонд биш, харин ДНХ-ийн молекулд (геномд) тохиолддог. Үүний үр дүнд нуклеотидын дараалал өөрчлөгддөг. Үүнийг үгэнд үсэг орлуулахтай зүйрлэж болно. Жишээлбэл, "Маша мотоцикль унасан" гэсэн хэллэг нь нэг М үсэг нь "мутациар" S үсэг болж хувирвал "Саша мотоцикл унаж байсан" хэллэг болж хувирдаг. Генетик кодыг өөрчлөх нь цагаан толгойн үсгийг өөрчлөхтэй адил юм. Бүх бичвэрт М үсэг гэнэт К үсэг болж хувирсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Одоо бидэнд "Каша муурны дугуй унаж байсан" байна. Ийм өөрчлөлт нь ихээхэн үр дагаварт хүргэдэг тул байгальд маш ховор тохиолддог нь тодорхой юм. Гэхдээ тэд тохиолддог! Жишээлбэл, зарим цилиатуудад зогсолтын кодонуудын аль нэг нь амин хүчлийн глютаминыг кодлодог. Гэхдээ энэ нь дүрэм гэхээсээ илүү онцгой тохиолдол юм. Ихэнх организмууд ижил генетик кодтой байдаг: жишээлбэл, хүн, өт, өргөст хэмх. Гэхдээ эдгээр организмын геномууд нь маш их ялгаатай байдаг. Нэг цагаан толгой, гэхдээ өөр бичвэр.

Мөн ДНХ-ийн хэсгүүдэд функцийг хуваарилах асуудал гардаг. Эсийн үйл ажиллагаанд чухал ач холбогдолтой уураг нь ДНХ-ийн тодорхой хэсэгт наалддаг тул ENTCODE нь энэ хэсэгт "функц" өгдөг гэж бодъё. Жишээлбэл, тодорхой транскрипцийн хүчин зүйл - элч РНХ-ийн нийлэгжилтийг эхлүүлдэг уураг нь дараах нуклеотидын дараалалтай холбогддог: TATAAA. Геномын өөр өөр хэсгүүдэд хоёр ижил TATAAA дарааллыг авч үзье. Транскрипцийн хүчин зүйл нь эхний дараалалд холбогдсоны дараа РНХ молекулын нийлэгжилт эхэлдэг бөгөөд энэ нь өөр нэг чухал уургийн нийлэгжилтийн загвар болж үйлчилдэг. Энэ дараалалд байгаа мутаци (нуклеотидын аль нэгийг нь орлуулах) нь РНХ-ийг муу уншдаг, уураг нийлэгждэггүй бөгөөд энэ нь организмын оршин тогтноход сөргөөр нөлөөлнө. Тиймээс геномын өгөгдсөн байршилд зөв TATAAA дараалал нь байгалийн шалгарлаар хадгалагдах бөгөөд энэ тохиолдолд түүний үйл ажиллагааны талаар ярих нь зүйтэй юм.

Пуффер загас Фугу rubripes. Мэдэгдэж байгаа сээр нуруутан амьтдын хамгийн жижиг геном. Геном: 390 сая суурь хос. Ген: 20−28 мянга.

Санамсаргүй шалтгааны улмаас геномд өөр нэг TATAAA дараалал үүссэн. Энэ нь эхнийхтэй ижил тул транскрипцийн хүчин зүйл нь мөн үүнтэй холбогддог. Гэхдээ ойр хавьд ген байхгүй тул холбох нь юу ч хүргэдэггүй. Хэрэв энэ хэсэгт мутаци үүсвэл юу ч өөрчлөгдөхгүй, бие нь зовж шаналахгүй. Энэ тохиолдолд ТАТАА-ийн хоёрдугаар хэсгийн чиг үүргийн талаар ярих нь утгагүй юм. Гэсэн хэдий ч геномоос алслагдсан геномд олон тооны TATAAA дараалал байгаа нь транскрипцийн хүчин зүйлийг холбож, түүний үр дүнтэй концентрацийг бууруулахад зайлшгүй шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ тохиолдолд сонголт нь геном дахь ийм дарааллын тоог зохицуулах болно.

Сонгино Allium cepa. Ургамлын хамгийн том геномуудын нэг. Геном: 16 тэрбум суурь хос. Женов: үл мэдэгдэх.

ДНХ-ийн тодорхой хэсэг нь үйл ажиллагаатай гэдгийг батлахын тулд тухайн бүс нутагт зарим биологийн процесс (жишээлбэл, ДНХ-ийг холбох) явагддаг гэдгийг харуулах нь хангалтгүй юм. ENCODE консорциумын гишүүд энэ функцийг транскрипцид оролцдог ДНХ-ийн хэсгүүдэд эзэмшдэг гэж бичдэг. "Гэхдээ яагаад геномын 74.7% нь хуулбарлагддаг, харин геномын 100% нь нөхөн үржихүйн биохимийн процесс буюу хуулбарлалтад оролцдог гэж хэлж болно!" гэж Граур дахин хошигнов.

Антарктидын далавчгүй хонх шумуул Belgica antarctica. Артроподуудын хамгийн жижиг геном. Геном: 99 сая суурь хос. Ген: ~14,000.

ДНХ-ийн бүсийн үйл ажиллагааны сайн шалгуур бол түүний мутаци нь нэлээд хортой бөгөөд энэ бүсэд мэдэгдэхүйц өөрчлөлтүүд үеэс үед ажиглагддаггүй явдал юм. Ийм газруудыг хэрхэн тодорхойлох вэ? Энд биологи, математикийн уулзвар дээр ген, уургийн дарааллыг шинжлэх орчин үеийн шинжлэх ухаан болох биоинформатик аврах ажилд ирдэг. Бид хүн, хулгана геномыг авч, тэдгээрээс ижил төстэй бүх ДНХ-ийн хэсгүүдийг олж чадна. Эдгээр хоёр зүйлийн нуклеотидын дарааллын зарим хэсэг нь маш төстэй байдаг. Жишээлбэл, рибосомын уургийн нийлэгжилтэд шаардлагатай генүүд нь нэлээд консерватив байдаг, өөрөөр хэлбэл тэдгээрийн мутаци нь хангалттай хортой бөгөөд шинэ мутаци тээгч үр удмаа үлдээлгүй үхдэг. Ийм генүүд сөрөг сонгон шалгаруулалтанд орж, хортой мутациас цэвэрлэдэг гэж үздэг. Геномын бусад бүсүүд төрөл зүйлийн хооронд ихээхэн ялгаатай байх бөгөөд энэ нь эдгээр муж дахь мутаци нь хор хөнөөлгүй байх магадлалтай тул тэдгээрийн функциональ үүрэг бага эсвэл тодорхой нуклеотидын дараалалаар тодорхойлогддоггүй болохыг харуулж байна. Хэд хэдэн судалгаагаар хүний ​​ДНХ-ийн бүсийн сөрөг сонгон шалгаруулалтын дарамтанд эзлэх хувь хэмжээг тооцоолсон. Геномын ердөө 6.5−10% нь тэдэнд хамаарах бөгөөд кодчилдоггүй бүсүүд нь кодчилолоос ялгаатай нь сөрөг сонголтод өртөмтгий байдаг. Хувьслын шалгуурын үүднээс авч үзвэл хүний ​​геномын 10 хүрэхгүй хувь нь функциональ байдаг. 1972 онд Оно энэ тооцоонд хэр ойрхон байсныг анзаараарай!

Hodgkinia cicadicola бактери. Мэдэгдэж байгаа хамгийн жижиг бактерийн геном. Стандарт бус генетик кодтой симбионт бактери. Геном: 144,000 үндсэн хос. Ген: 189.

Хогийн цайз

Гэхдээ хүний ​​геномын үлдсэн 90% нь үнэхээр хог хаягдал мөн үү? Мэдээж тийм биш. Том геном нь өөрөө ашигтай байж магадгүй гэсэн бодол байдаг. Бактерийн хувьд геномын репликаци нь ихээхэн хэмжээний эрчим хүчний зарцуулалт шаарддаг хязгаарлагдмал хүчин зүйл юм. Тиймээс тэдний геном нь ихэвчлэн жижиг бөгөөд шаардлагагүй бүх зүйлээс салдаг. Том организмд, дүрмээр бол хуваагдаж буй эсүүдийн ДНХ-ийн хуулбар нь тархи, булчин, ялгаруулах эрхтний үйл ажиллагаа, биеийн температурыг хадгалах зардлын эсрэг бие махбодийн нийт эрчим хүчний зарцуулалтад тийм ч их хувь нэмэр оруулдаггүй. , гэх мэт. Үүний зэрэгцээ том геном нь генетикийн олон янз байдлын чухал эх үүсвэр болж, хувьслын явцад ашигтай байж болох мутацийн улмаас функциональ бус бүс нутгаас шинэ функциональ бүсүүд үүсэх боломжийг нэмэгдүүлдэг. Хөрвүүлэх элементүүд нь зохицуулалтын элементүүдийг шилжүүлж, генийн үйл ажиллагааг зохицуулах генетикийн олон янз байдлыг бий болгодог. Өөрөөр хэлбэл, том геномтой организмууд онолын хувьд хүрээлэн буй орчны нөхцөлд илүү хурдан дасан зохицож, илүү том геномыг хуулбарлахад харьцангуй бага нэмэлт зардал төлдөг. Бид бие даасан организмд ийм нөлөө үзүүлэхгүй, гэхдээ энэ нь популяцийн түвшинд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хомо сапиенс. Геном нь 90% нь хог хаягдал гэж тооцогддог. Геном: 3 тэрбум суурь хос. Ген: 20-25 мянга.

Том геномтой байх нь вирус өөрийгөө функциональ генд оруулах магадлалыг бууруулдаг (энэ нь генийн дутагдал, зарим тохиолдолд хорт хавдар үүсгэдэг). Өөрөөр хэлбэл, байгалийн шалгарал нь геномын тодорхой дарааллыг хадгалахаас гадна геномын тодорхой хэмжээ, түүний зарим бүс нутагт нуклеотидын найрлагыг хадгалах гэх мэт үйл ажиллагаа явуулах боломжтой юм.

Гэсэн хэдий ч хүний ​​геномын 80% эсвэл бүр 20% нь л үйл ажиллагаа явуулдаг гэсэн санаа маргаантай байгаа ч энэ нь ENCODE төсөл бүхэлдээ шүүмжлэлд өртөж байна гэсэн үг биш юм. Үүний хүрээнд янз бүрийн уураг ДНХ-тэй хэрхэн холбогддог, генийн зохицуулалтын талаарх мэдээлэл гэх мэт асар их хэмжээний мэдээлэл олж авсан. Энэ мэдээлэл нь мэргэжилтнүүдийн сонирхлыг ихээхэн татаж байна. Гэхдээ ойрын ирээдүйд геном дахь "хог" -оос аль аль нь ойлголт, шаардлагагүй дарааллаас ангижрах магадлал багатай юм.