Катерпиллар хэдэн хромосомтой вэ? Хромосомууд

Хромосом гэдэг нэр томьёог анх В.Морфологийн аргуудыг ашиглан фаз хоорондын эсийн цөм дэх хромосомын биеийг тодорхойлоход маш хэцүү байдаг. Хромосомууд нь гэрлийн микроскопоор тод харагдахуйц тунгалаг, нягт биетэй тул эсийн хуваагдахаас хэдхэн минутын өмнө илэрдэг.

Нийгмийн сүлжээн дэх ажлаа хуваалцаарай

Хэрэв энэ ажил танд тохирохгүй бол хуудасны доод хэсэгт ижил төстэй бүтээлүүдийн жагсаалт байна. Та мөн хайлтын товчийг ашиглаж болно

Лекц №6

ХРОМОСОМ

Хромосомууд нь ДНХ нь төвлөрч, цөмийн үйл ажиллагаатай холбоотой цөмийн автомат нөхөн үржихүйн үндсэн функциональ бүтэц юм. “Хромосом” гэсэн нэр томъёог анх 1888 онд В.Волдейер санал болгосон.

Морфологийн аргыг ашиглан интерфазын эсийн цөм дэх хромосомын биеийг тодорхойлох нь маш хэцүү байдаг. Хромосомууд нь гэрлийн микроскопоор тод харагддаг тунгалаг, нягт биетүүд болох эс хуваагдахаас хэдхэн минутын өмнө илэрдэг. Интерфазын хувьд хромосомууд нь нягт биетүүд шиг харагдахгүй, учир нь тэдгээр нь суларсан, нягтралгүй байдалд байдаг.

Хромосомын тоо ба морфологи

Хромосомын тоо нь тухайн зүйлийн амьтан, ургамлын бүх эсэд тогтмол байдаг боловч өөр өөр объектуудын хооронд ихээхэн ялгаатай байдаг. Энэ нь амьд организмын зохион байгуулалтын түвшинтэй холбоогүй юм. Анхан шатны организмууд олон хромосомтой байж болох ба өндөр зохион байгуулалттай нь хамаагүй цөөн байдаг. Жишээлбэл, зарим радиолярын хромосомын тоо 1000-1600 хүрдэг. Ургамлын дунд хромосомын тоогоор дээд амжилт тогтоогч (ойролцоогоор 500) нь өвсний оймын мод, ялам мод нь 308 хромосомтой. Зарим организмын хромосомын тоон агууламжийн жишээг авч үзье: хавч 196, хүн 46, шимпанзе 48, зөөлөн улаан буудай 42, төмс 18, жимсний ялаа 8, гэрийн ялаа 12. Хамгийн бага тооны хромосом (2) нэгд ажиглагддаг. Аскарисын үүлдэрийн нэг болох Asteraceae ургамал Haplopapus нь ердөө 4 хромосомтой.

Хромосомын хэмжээ нь янз бүрийн организмд ихээхэн ялгаатай байдаг. Тиймээс хромосомын урт нь 0.2-50 микрон хооронд хэлбэлзэж болно. Хамгийн жижиг хромосомууд нь зарим эгэл биетэн, мөөгөнцөр, замагт, маш жижиг хромосомууд нь маалинга, далайн зэгс; Тэд маш жижиг тул гэрлийн микроскопоор харахад хэцүү байдаг. Хамгийн урт хромосомууд нь зарим ортоптеран шавж, хоёр нутагтан, сараана цэцэгт байдаг. Хүний хромосомын урт нь 1.5-10 микрон хооронд байдаг. Хромосомын зузаан нь 0.2-2 микрон хооронд хэлбэлздэг.

Хромосомын морфологийг хамгийн их конденсацлах мөч, метафаз ба анафазын эхэн үед хамгийн сайн судалдаг. Энэ төлөвт байгаа амьтан, ургамлын хромосомууд нь нэлээд тогтмол зузаантай өөр өөр урттай саваа хэлбэртэй бүтэцтэй байдаг тул ихэнх хромосомуудад бүсийг олоход хялбар байдаг.анхдагч нарийсал, энэ нь хромосомыг хоёр хуваадагмөр . Анхан шатны агшилтын бүсэд байдагцентромер эсвэл кинетохора . Энэ нь хавтан хэлбэртэй, диск хэлбэртэй бүтэц юм. Энэ нь нарийссан хэсэгт хромосомын биетэй нимгэн фибрилээр холбогддог. Кинетохор нь бүтэц, үйл ажиллагааны хувьд муу ойлгогддог; Тиймээс энэ нь тубулин полимержих төвүүдийн нэг болох нь мэдэгдэж байгаа бөгөөд үүнээс митозын микротубулын багцууд центриолууд руу чиглэн ургадаг. Эдгээр багц микротубулууд нь митозын үед хромосомыг эсийн туйл руу шилжүүлэхэд оролцдог. Зарим хромосомууд байдагхоёрдогч нарийсалт. Сүүлийнх нь ихэвчлэн хромосомын алслагдсан төгсгөлийн ойролцоо байрладаг бөгөөд жижиг хэсгийг тусгаарладагхиймэл дагуул . Хромосом бүрийн хувьд хиймэл дагуулын хэмжээ, хэлбэр нь тогтмол байдаг. Хоёрдогч нарийсалтын хэмжээ, урт нь мөн маш тогтмол байдаг. Зарим хоёрдогч нарийсал нь цөм үүсэхтэй холбоотой хромосомын тусгай бүсүүд (цөмийн зохион байгуулагчид), бусад нь цөм үүсэхтэй холбоогүй бөгөөд тэдгээрийн функциональ үүрэг бүрэн ойлгогдоогүй байна. Хромосомын гарууд төгсгөлийн хэсгүүдэд төгсдөгтеломерууд. Хромосомын теломерийн төгсгөлүүд нь бусад хромосомууд эсвэл тэдгээрийн хэлтэрхийнүүдтэй нэгдэх боломжгүй байдаг нь теломерийн бүсгүй (тасралтаас болж) хромосомын төгсгөлүүдээс ялгаатай нь бусад хромосомын ижил эвдэрсэн төгсгөлд нэгдэж чаддаг.

Анхдагч нарийссан (центромер) байршлаас хамааран дараахь зүйлийг ялгана.хромосомын төрлүүд:

1. метацентрикцентромер нь дунд хэсэгт байрладаг, гар нь тэнцүү эсвэл бараг тэнцүү урттай, метафазын үед олж авдаг. V хэлбэртэй;

2. субметацентриканхдагч нарийсалт нь туйлуудын аль нэг рүү бага зэрэг шилжсэн, нэг гар нь нөгөөгөөсөө арай урт, метафазын үед L хэлбэртэй;

3. акроцентрикцентромер нь туйлуудын аль нэгэнд хүчтэй шилжсэн, нэг гар нь нөгөөгөөсөө хамаагүй урт, метафазад бөхийхгүй, саваа хэлбэртэй байдаг;

4. телоцентрикЦентромер нь хромосомын төгсгөлд байрладаг боловч ийм хромосомууд байгальд олдоогүй байна.

Ихэвчлэн хромосом бүр зөвхөн нэг центромер (моноцентрик хромосом) байдаг боловч хромосомууд үүсч болно.дицентрик (2 центромертэй) баполицентрик(олон центромер агуулсан).

Хромосомууд нь харагдахуйц центромерын хэсгүүдийг (сарнисан байрлалтай центромеруудтай хромосомууд) агуулаагүй зүйлүүд (жишээлбэл, сэгс) байдаг. Тэднийг дууддагацентрик мөн эсийн хуваагдлын үед захиалгат хөдөлгөөн хийх боломжгүй.

Хромосомын химийн найрлага

Хромосомын үндсэн бүрэлдэхүүн хэсэг нь ДНХ ба үндсэн уураг (гистон) юм. Гистонтой ДНХ-ийн цогцолбордезоксирибонуклеопротеин(DNP) нь фазын хоорондын цөм болон хуваагдаж буй эсийн хромосомоос тусгаарлагдсан хоёр хромосомын массын 90 орчим хувийг бүрдүүлдэг. DNP-ийн агууламж нь тухайн төрлийн организмын хромосом бүрт тогтмол байдаг.

Ашигт малтмалын бүрэлдэхүүн хэсгүүдээс хамгийн чухал нь кальци, магнийн ионууд бөгөөд тэдгээр нь хромосомуудад уян хатан чанарыг өгдөг бөгөөд тэдгээрийг арилгах нь хромосомыг маш эмзэг болгодог.

Хэт бүтэц

Митозын хромосом бүр дээр бүрхэгдсэн байдагпелликул . Дотор ньматриц , үүнд 4-10 нм зузаантай спираль мушгирсан DNP утас байрладаг.

DNP-ийн элементийн фибрилүүд нь митоз ба мейоз хромосомын бүтцэд багтдаг гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Тиймээс ийм хромосомын бүтцийг ойлгохын тулд эдгээр нэгжүүд хромосомын нягт биений нэг хэсэг болж хэрхэн зохион байгуулагдсаныг мэдэх шаардлагатай. Хромосомын хэт бүтцийг эрчимтэй судлах ажил өнгөрсөн зууны 50-аад оны дунд үеэс эхэлсэн бөгөөд энэ нь цитологид электрон микроскопыг нэвтрүүлсэнтэй холбоотой юм. Хромосомын зохион байгуулалтын талаархи 2 таамаглал байдаг.

1). Дууг өөрчлөх Энэ таамаглал нь хромосом дээр зөвхөн нэг давхар хэлхээтэй DNP молекул байдаг гэж үздэг. Энэхүү таамаглал нь морфологи, авторрадиографи, биохими, генетикийн баталгаатай бөгөөд энэ үзэл бодлыг өнөө үед хамгийн алдартай болгож байна, учир нь дор хаяж хэд хэдэн объект (дрософила, мөөгөнцөр) нотлогдсон байдаг.

2). Полинемик Энэ таамаглал нь хэд хэдэн давхар судалтай DNP молекулуудыг багц болгон нэгтгэдэг гэсэн таамаглал юм.хромонема , мөн эргээд 2-4 хромонем нь мушгиж, хромосом үүсгэдэг. Хромосомын полинемизмын бараг бүх ажиглалтыг гэрлийн микроскоп ашиглан том хромосом бүхий ботаникийн объектууд (сараана, янз бүрийн сонгино, шош, трескантиа, цээнэ цэцэг) дээр хийсэн. Өндөр ургамлын эсүүдэд ажиглагдсан полинемийн үзэгдэл нь зөвхөн эдгээр объектуудын шинж чанартай байж магадгүй юм.

Тиймээс эукариот организм дахь хромосомын бүтцийн зохион байгуулалтын хэд хэдэн өөр өөр зарчим байж болох юм.

Интерфазын эсүүдэд хромосомын олон хэсэг нь цөхрөлгүй байдаг нь тэдний үйл ажиллагаатай холбоотой байдаг. Тэднийг дууддагэухроматин. Хромосомын эухромат бүсүүд идэвхтэй бөгөөд эс эсвэл организмын генийн үндсэн багцыг агуулдаг гэж үздэг. Эухроматин нь нарийн ширхэгтэй хэлбэрээр ажиглагддаг эсвэл фазын хоорондын эсийн цөмд огт харагдахгүй байна.

Митозоос интерфазад эсийн шилжилтийн үед янз бүрийн хромосомын тодорхой бүсүүд эсвэл бүр бүх хромосомууд нь нягт, спираль хэлбэртэй, сайн будагдсан хэвээр байна. Эдгээр бүсүүдийг нэрлэдэггетерохроматин . Энэ нь эсэд том ширхэгтэй, бөөн, ширхэгтэй хэлбэрээр байдаг. Гетерохроматик бүсүүд нь ихэвчлэн хромосомын теломер, центромер, перинуклеолын бүсэд байрладаг боловч тэдгээрийн дотоод хэсгүүдийн нэг хэсэг байж болно. Хромосомын гетерохроматик хэсгүүдийн мэдэгдэхүйц хэсгийг алдах нь эсийн үхэлд хүргэдэггүй, учир нь тэдгээр нь идэвхгүй, генүүд нь түр эсвэл бүрмөсөн ажиллахгүй байдаг.

Матриц нь рибонуклеопротеины шинж чанартай фибрилляр ба мөхлөгт бүтцээс бүрдэх, хромосомыг задрах явцад ялгардаг ургамал, амьтны митоз хромосомын бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Магадгүй матрицын үүрэг бол РНХ агуулсан материалыг хромосомоор дамжуулах явдал бөгөөд энэ нь цөм үүсэх, охин эсэд кариоплазмыг нөхөн сэргээхэд шаардлагатай байдаг.

Хромосомын багц. Кариотип

Хэмжээ, анхдагч ба хоёрдогч агшилтын байршил, хиймэл дагуулын оршихуй, хэлбэр зэрэг шинж чанаруудын тогтмол байдал нь хромосомын морфологийн бие даасан байдлыг тодорхойлдог. Энэхүү морфологийн өвөрмөц байдлын ачаар олон төрлийн амьтан, ургамлын хувьд хуваагдах эс дэх аливаа хромосомын багцыг таних боломжтой байдаг.

Хромосомын тоо, хэмжээ, морфологийн цогцыг нэрлэдэгкариотип энэ төрлийн. Кариотип нь тухайн зүйлийн нүүр царайтай адил юм. Ойрхон холбоотой зүйлүүд ч гэсэн хромосомын багц нь хромосомын тоо, дор хаяж нэг буюу хэд хэдэн хромосомын хэмжээгээр, эсвэл хромосомын хэлбэр, бүтцээрээ ялгаатай байдаг. Тиймээс кариотипийн бүтэц нь ангилал зүйн (системийн) шинж чанартай байж болох бөгөөд энэ нь амьтан, ургамлын ангилал зүйд улам бүр ашиглагдаж байна.

Кариотипийн график дүрслэлийг нэрлэдэгидиограмм.

Нас бие гүйцсэн үр хөврөлийн эсийн хромосомын тоог нэрлэдэггаплоид (нэг ). Соматик эсүүд хоёр дахин их хромосом агуулдагдиплоид багц (2 н ). Хоёроос дээш тооны хромосомтой эсийг нэрлэдэгполиплоид (3 n, 4 n, 8 n гэх мэт).

Диплоид багц нь хэлбэр, бүтэц, хэмжээ нь ижил боловч өөр өөр гарал үүсэлтэй (нэг нь эх, нөгөө нь эцгийнх) хосолсон хромосомуудыг агуулдаг. Тэднийг дууддагижил төстэй.

Диплоид багц дахь олон өндөр хоёр наст амьтдад эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст ялгаатай нэг эсвэл хоёр хосгүй хромосом байдаг.бэлгийн хромосомууд. Үлдсэн хромосомуудыг нэрлэдэгаутосомууд . Эрэгтэйд зөвхөн нэг бэлгийн хромосом, эмэгтэйд хоёр бэлгийн хромосом байдаг тохиолдлуудыг тодорхойлсон.

Олон загасанд хөхтөн амьтад (хүнийг оруулаад), зарим хоёр нутагтан (угийн мэлхий).Рана ), шавжнууд (цох хорхой, Diptera, Orthoptera), том хромосомыг X үсгээр, жижигийг нь Y үсгээр тэмдэглэдэг. Эдгээр амьтдын эмэгтэйн кариотипийн хувьд сүүлчийн хосыг хоёр ХХ хромосомоор төлөөлдөг. мөн эрэгтэйд XY хромосомоор.

Шувууд, хэвлээр явагчид, зарим төрлийн загас, зарим хоёр нутагтан (сүүлт хоёр нутагтан), эрвээхэй зэрэгт эрэгтэй хүйс нь ижил хүйсийн хромосомтой байдаг ( WW -хромосомууд), эм нь өөр өөр байдаг ( WZ хромосомууд).

Олон амьтан, хүний ​​​​эмэгтэй хүмүүсийн эсэд бэлгийн хоёр хромосомын аль нэг нь ажиллахгүй тул бүхэлдээ спираль хэлбэртэй (гетерохроматин) хэвээр үлддэг. Интерфазын цөмд бөөн хэлбэрээр олддогбэлгийн хроматиндотоод цөмийн мембран дээр. Бэлгийн хромосом хоёулаа эрэгтэй хүний ​​​​биед насан туршдаа ажилладаг. Хэрэв эрэгтэй хүний ​​​​биеийн эсийн цөмд бэлгийн хроматин илэрсэн бол энэ нь түүнд нэмэлт X хромосом байгаа гэсэн үг юм (XXY Клейнфелтерийн өвчин). Энэ нь спермато- эсвэл оогенезийн эмгэгийн үр дүнд үүсч болно. Интерфазын цөм дэх бэлгийн хроматины агууламжийг судлах нь бэлгийн хромосомын тэнцвэргүй байдлаас үүдэлтэй хүний ​​хромосомын өвчнийг оношлоход анагаах ухаанд өргөн хэрэглэгддэг.

Кариотип өөрчлөгддөг

Кариотипийн өөрчлөлт нь хромосомын тоо өөрчлөгдөх эсвэл бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байж болно.

Кариотипийн тоон өөрчлөлт: 1) полиплоиди; 2) аневлоиди.

Полиплоиди Энэ нь гаплоидтой харьцуулахад хромосомын тоо хэд дахин нэмэгдсэн байна. Үүний үр дүнд энгийн диплоид эсийн оронд (2 n ) үүсдэг, жишээлбэл, триплоид (3 n ), тетраплоид (4 n ), октаплоид (8 n ) эсүүд. Ийнхүү диплоид эсүүд нь 16 хромосом агуулдаг сонгинод триплоид эсүүд 24 хромосом, тетраплоид эсүүд 32 хромосом агуулдаг. Полиплоид эсүүд нь том хэмжээтэй, амьдрах чадвар нь нэмэгддэг.

Полиплоиди нь байгальд, ялангуяа ургамлын дунд өргөн тархсан бөгөөд тэдгээрийн олон төрөл зүйл нь хромосомын тоог хэд дахин нэмэгдүүлсний үр дүнд бий болсон. Ихэнх таримал ургамлууд, жишээлбэл, талхны улаан буудай, олон эгнээ арвай, төмс, хөвөн, ихэнх жимс, гоёл чимэглэлийн ургамал нь байгалийн полиплоид юм.

Туршилтаар полиплоид эсийг алкалоидын үйлчлэлээр хамгийн амархан олж авдагколхицин эсвэл митозыг тасалдуулах бусад бодисууд. Колхицин нь ээрмэлийг устгадаг бөгөөд ингэснээр аль хэдийн хоёр дахин нэмэгдсэн хромосомууд экваторын хавтгайд үлдэж, туйл руу салдаггүй. Колхицины үйл ажиллагаа зогссоны дараа хромосомууд нь нийтлэг цөм үүсгэдэг, гэхдээ илүү том (полиплоид). Дараагийн хуваагдлын үед хромосомууд дахин хоёр дахин нэмэгдэж, туйл руу шилжих боловч тэдгээрийн тоо хоёр дахин их хэвээр үлдэнэ. Хиймэл аргаар олж авсан полиплоидуудыг ургамлын үржүүлгийн ажилд өргөн ашигладаг. Триплоид чихрийн нишингэ, тетраплоид хөх тариа, Сагаган болон бусад үр тарианы сортуудыг бий болгосон.

Амьтанд бүрэн полиплоиди нь маш ховор тохиолддог. Жишээлбэл, Түвдийн уулархаг нутагт мэлхийн нэг төрөл амьдардаг бөгөөд тэдгээрийн популяци нь тэгш тал дээр диплоид хромосомтой, өндөр ууланд триплоид, бүр тетраплоид байдаг.

Хүний хувьд полиплоиди нь огцом сөрөг үр дагаварт хүргэдэг. Полиплоиди өвчтэй хүүхэд төрөх нь маш ховор тохиолддог. Организмын үхэл нь ихэвчлэн үр хөврөлийн хөгжлийн үе шатанд тохиолддог (бүх аяндаа үр хөндөлтийн 22.6 орчим хувь нь полиплоидын улмаас үүсдэг). Триплоиди нь тетраплоидиос 3 дахин их тохиолддог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Хэрэв триплоидын синдромтой хүүхдүүд төрсөн бол тэд гадаад болон дотоод эрхтний хөгжилд гажигтай, бараг амьдрах чадваргүй бөгөөд төрсний дараах эхний өдрүүдэд нас бардаг.

Соматик полиплоиди нь ихэвчлэн ажиглагддаг. Ийнхүү хүний ​​элэгний эсэд нас ахих тусам хуваагдах эсүүд багасч, харин том цөмтэй буюу хоёр цөмтэй эсийн тоо нэмэгддэг. Ийм эсийн ДНХ-ийн хэмжээг тодорхойлоход полиплоид болсон нь тодорхой харагдаж байна.

Анеуплоиди Энэ нь хромосомын тооны өсөлт, бууралт бөгөөд энэ нь гаплоид тооноос хэд дахин их биш юм. Анеуплоид организмууд, өөрөөр хэлбэл бүх эсүүд нь анеуплоид хромосомын багцыг агуулдаг организмууд нь ихэвчлэн ариутгасан эсвэл амьдрах чадвар муутай байдаг. Аневлоидын жишээ болгон хүний ​​хромосомын зарим өвчнийг авч үзье. Kleinfelter's syndrome: Эрэгтэй хүний ​​​​биеийн эсүүд нэмэлт X хромосомтой байдаг бөгөөд энэ нь бие махбодийн ерөнхий хөгжил, ялангуяа нөхөн үржихүйн систем, сэтгэцийн эмгэгийг үүсгэдэг. Даун синдром: нэмэлт хромосом 21-р хосод агуулагддаг бөгөөд энэ нь оюун ухааны хомсдол, дотоод эрхтний хэвийн бус байдалд хүргэдэг; Энэ өвчин нь дементийн зарим гадаад шинж тэмдгүүд дагалддаг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст тохиолддог. Тернерийн хам шинж нь эмэгтэй хүний ​​биеийн эсэд нэг X хромосом дутагдсанаас үүсдэг; нөхөн үржихүйн тогтолцооны дутуу хөгжил, үргүйдэл, оюун ухааны хомсдолын гадаад шинж тэмдгүүдээр илэрдэг. Хэрэв эрэгтэй хүний ​​​​биеийн эсэд нэг X хромосом байхгүй бол үр хөврөлийн үе шатанд үхэл тохиолддог.

Анеуплоид эсүүд нь эсийн хуваагдлын хэвийн үйл явц тасалдсаны үр дүнд олон эсийн организмд байнга үүсдэг. Дүрмээр бол ийм эсүүд хурдан үхдэг боловч биеийн зарим эмгэгийн нөхцөлд амжилттай үрждэг. Анеуплоид эсийн өндөр хувь нь жишээлбэл, хүн, амьтны олон хорт хавдрын онцлог шинж юм.

Кариотип дахь бүтцийн өөрчлөлт.Хромосомын өөрчлөлт буюу хромосомын аберраци нь хромосом эсвэл хроматидын нэг буюу олон тооны завсарлагааны үр дүнд үүсдэг. Хагарсан хэсгүүдийн хромосомын хэсгүүд нь хоорондоо эсвэл багц дахь бусад хромосомын хэсгүүдтэй холбогдох боломжтой байдаг. Хромосомын гажуудал нь дараах төрлүүдтэй.Устгах Энэ нь хромосомын дунд хэсгийн алдагдал юм.Ялгаа Энэ бол хромосомын төгсгөлийн хэсгийн салалт юм.Урвуу байдал хромосомын хэсгийг тасалж, 180 эргүүлнэ 0 ижил хромосомтой нэгдэх; Энэ нь нуклеотидын дарааллыг алдагдуулдаг.Давхардал хромосомын хэсгийг тасалж, гомолог хромосомтой хавсаргана.Хөрвүүлэлт хромосомын хэсгийг салгаж, гомолог бус хромосомтой хавсаргах.

Ийм дахин зохион байгуулалтын үр дүнд дицентрик ба ацентрик хромосомууд үүсч болно. Их хэмжээний делеци, ялгаа, шилжилт хөдөлгөөн нь хромосомын морфологийг эрс өөрчилдөг бөгөөд микроскопоор тодорхой харагддаг. Жижиг устгал, шилжүүлэлт, түүнчлэн урвуу өөрчлөлтийг дахин зохион байгуулалтад өртсөн хромосомын бүс нутагт нутагшсан генийн удамшлын өөрчлөлт, бэлгийн эс үүсэх явцад хромосомын зан үйлийн өөрчлөлтөөр илрүүлдэг.

Кариотипийн бүтцийн өөрчлөлт нь үргэлж сөрөг үр дагаварт хүргэдэг. Жишээлбэл, "муурны хашгирах" синдром нь хүний ​​5-р хос хромосомын хромосомын мутаци (хуваалт) -аас үүдэлтэй; Хоолойн хэвийн бус хөгжлөөр илэрдэг бөгөөд энэ нь бага насны хүүхдийн хэвийн уйлахын оронд "мяавах", бие бялдар, оюун санааны хөгжлийн хоцрогдолд хүргэдэг.

Хромосомын репликаци

Хромосомыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх (репликаци) үндэс нь ДНХ-ийн хуулбарлах үйл явц юм. нуклейн хүчлийн макромолекулуудыг өөрөө нөхөн үржих үйл явц, генетикийн мэдээллийг үнэн зөв хуулбарлах, түүнийг үеэс үед дамжуулах үйл явц. ДНХ-ийн нийлэгжилт нь хэлхээний ялгаанаас эхэлдэг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь охин хэлхээний синтезийн загвар болдог. Редупликацын бүтээгдэхүүн нь хоёр охин ДНХ молекул бөгөөд тус бүр нь нэг эх, нэг охин хэлхээнээс бүрддэг. Редупликацын ферментүүдийн дунд чухал байр суурийг секундэд 1000 нуклеотидын хурдаар (бактерид) нийлэгжүүлдэг ДНХ полимераз эзэлдэг. ДНХ-ийн репликаци нь хагас консерватив, i.e. Хоёр охин ДНХ молекулын нийлэгжилтийн явцад тус бүр нь нэг "хуучин" ба нэг "шинэ" гинжийг агуулдаг (энэ нь 1953 онд Ватсон, Крик нар дахин хуулбарлах аргыг баталсан). Нэг хэлхээ дээр репликацийн үед нийлэгжсэн фрагментууд нь ДНХ-ийн лигаза ферментээр "хөндлөн холбогддог".

Редупликаци нь ДНХ-ийн давхар мушгиа тайлж, мушгиагүй хэсгүүдийг тогтворжуулж, молекулууд орооцолдохоос сэргийлдэг уураг агуулдаг.

Эукариотуудад ДНХ-ийн репликаци нь илүү удаан явагддаг (секундэд 100 орчим нуклеотид), гэхдээ нэг ДНХ молекулын олон цэгт нэгэн зэрэг явагддаг.

Уургийн нийлэгжилт нь ДНХ-ийн репликацитай нэгэн зэрэг явагддаг тул хромосомын репликацийн тухай ярьж болно. 20-р зууны 50-аад оны үед хийгдсэн судалгаагаар янз бүрийн зүйлийн организмын хромосомууд нь хичнээн уртаашаа зохион байгуулагдсан ДНХ-ийн хэлхээтэй байсан ч эсийн хуваагдлын явцад хромосомууд нь нэгэн зэрэг давхардсан хоёр дэд хэсгээс бүрддэг мэт ажилладаг болохыг харуулсан. Интерфазад тохиолддог редупликацийн дараа хромосом бүр давхар болж, эсэд хуваагдаж эхлэхээс өмнө охин эсийн хооронд хромосомыг жигд хуваарилахад бүх зүйл бэлэн байдаг. Редупликацийн дараа хуваагдал үүсэхгүй бол эс нь полиплоид болно. Политен хромосом үүсэх үед хромонемууд давхардсан боловч салдаггүй тул асар олон тооны хромонем бүхий аварга хромосомуудыг олж авдаг.

Таны сонирхлыг татахуйц бусад ижил төстэй бүтээлүүд.vshm>
8825.		Митозын дэд хэсэг. Будовагийн хромосомууд	380.96 КБ
	Будовын хромосом Лабораторийн ажил №5 Мета: хүүхдийн амьдралын мөчлөгийн талаархи оюутнуудын мэдлэгийг системчлэх, нэрлэх; түүний биологийн ач холбогдлын митозын тухай; Митозын эхний үе шатанд гэрлийн микроскопыг томьёолж ашиглах нь ухаалаг хэрэг болно.
16379.		Үүний зэрэгцээ манай улсыг даван туулахгүйгээр орчин үеийн орнуудын нэг болж чадахгүй байгаа сорилтууд улам бүр тодорхой болсон.	14.53 КБ
	Үүний зэрэгцээ Оросын түүхэн язгуур шинж чанараараа тэд хямралын Оросын ерөнхий байдал, ялангуяа хямралын үзэгдлийг даван туулах боломжид үзүүлэх нөлөөг улам дордуулж байна. Нийгэм дэх нөхцөл байдлыг тогтворжуулж байсан дундаж давхарга Орост удаан хугацаанд өмнөх хэлбэрээрээ алдагдсан тул хүн амын дийлэнх хэсгийн худалдан авах чадварын өнөөгийн хэлбэлзэл нь тогтвортой ажлын байр, бусад ерөнхийдөө бага орлоготой эсэхээс хамаарна. хажуугийн орлого, нийгмийн тэтгэмж хэлбэрээр. ОХУ-д албан ёсны статустай хүмүүс ...
20033.		Plasmodium malaria. Морфологи. Хөгжлийн мөчлөгүүд. Хумхаа өвчний эсрэг дархлаа. Хими эмчилгээний эмүүд	2.35 MB
	Хумхын плазмодиум нь хүний ​​бие (сексуал мөчлөг, эсвэл шизогония) болон шумуул (бэлгийн мөчлөг, эсвэл спорогони) -д тохиолддог хөгжлийн цогц амьдралын мөчлөгийг туулдаг. Хүний биед хумхаа өвчний үүсгэгч бодис болох шизогони үүсэх нь хоёр мөчлөгөөр илэрхийлэгддэг: эхнийх нь элэгний эсүүдэд (эд эс, эсвэл эритроцитын гадуурх, шизогони), хоёр дахь нь цусны улаан эсэд (эритроцит) тохиолддог. шизогони).
6233.		Цөмийн бүтэц, үүрэг. Цөмийн морфологи, химийн найрлага	10.22 КБ
	Цөмүүд нь ихэвчлэн цитоплазмаас тодорхой хилээр тусгаарлагддаг. Бактери, хөх-ногоон замаг нь үүссэн цөмгүй: тэдгээрийн цөм нь цөмгүй бөгөөд цитоплазмаас тодорхой тодорхойлогдсон цөмийн мембранаар тусгаарлагддаггүй бөгөөд үүнийг нуклеоид гэж нэрлэдэг. Гол хэлбэр.

Муу экологи, байнгын стресстэй амьдрал, гэр бүлээсээ илүү карьераа нэн тэргүүнд тавих - энэ бүхэн хүний ​​эрүүл үр удмаа төрүүлэх чадварт муугаар нөлөөлдөг. Харамсалтай нь хромосомын ноцтой гажигтай төрсөн хүүхдүүдийн 1 орчим хувь нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн бэрхшээлтэй болж өсдөг. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 30% -д кариотипийн хазайлт нь төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Манай нийтлэл энэ сэдвийн гол асуудлуудад зориулагдсан болно.

Удамшлын мэдээллийн гол тээвэрлэгч

Мэдэгдэж байгаагаар хромосом гэдэг нь эукариот эсийн цөм (өөрөөр хэлбэл эсүүд нь цөмтэй амьд биетүүд) дотор байдаг тодорхой нуклеопротейн (уураг ба нуклейн хүчлүүдийн тогтвортой цогцолбороос бүрддэг) бүтэц юм. Үүний гол үүрэг бол генетикийн мэдээллийг хадгалах, дамжуулах, хэрэгжүүлэх явдал юм. Энэ нь зөвхөн мейоз (үр хөврөлийн эсийг үүсгэх явцад хромосомын генийн давхар (диплоид) хуваагдах), микоз (организмын хөгжлийн явцад эсийн хуваагдал) зэрэг процессын үед л микроскопоор харагдана.

Өмнө дурьдсанчлан, хромосом нь утас ороосон дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) ба уурагуудаас (массын 63% орчим) бүрдэнэ. Цитогенетикийн (хромосомын шинжлэх ухаан) чиглэлээр хийсэн олон тооны судалгаагаар ДНХ нь удамшлын гол тээвэрлэгч гэдгийг нотолсон. Энэ нь дараа нь шинэ организмд хэрэгжсэн мэдээллийг агуулдаг. Энэ бол үс, нүдний өнгө, өндөр, хурууны тоо гэх мэтийг хариуцдаг генийн цогцолбор юм. Хүүхдэд ямар ген дамжих вэ гэдэг нь жирэмслэх үед тодорхойлогддог.

Эрүүл организмын хромосомын багц үүсэх

Хэвийн хүн 23 хос хромосомтой бөгөөд тус бүр нь тодорхой генийг хариуцдаг. Нийт 46 (23х2) байдаг - эрүүл хүн хэдэн хромосомтой байдаг. Бид нэг хромосомыг эцгээсээ авдаг бол нөгөө нь эхээс дамждаг. Үл хамаарах зүйл бол 23 хос юм. Энэ нь хүний ​​хүйсийг хариуцдаг: эмэгтэйг XX, эрэгтэйг XY гэж тэмдэглэсэн. Хромосомууд хос байх үед энэ нь диплоид багц юм. Үр хөврөлийн эсүүдэд тэдгээрийг салгаж (гаплоид багц) дараа нь бордох үед нэгтгэдэг.

Нэг эсийн дотор шинжилдэг хромосомын шинж чанаруудын багцыг (тоон ба чанарын аль аль нь) эрдэмтэд кариотип гэж нэрлэдэг. Үүний шинж чанар, хүнд байдлаас хамааран зөрчил нь янз бүрийн өвчин үүсэхэд хүргэдэг.

Кариотипийн хазайлт

Ангилахдаа бүх кариотипийн эмгэгийг геномын болон хромосомын гэсэн хоёр ангилалд хуваадаг.

Геномын мутацийн үед хромосомын нийт багцын тоо эсвэл хосуудын аль нэг дэх хромосомын тоо нэмэгддэг. Эхний тохиолдлыг полиплоиди гэж нэрлэдэг, хоёр дахь нь - анеуплоиди.

Хромосомын гажиг гэдэг нь хромосомын дотор болон тэдгээрийн хоорондох өөрчлөлт юм. Шинжлэх ухааны ширэнгэн ой руу орохгүйгээр тэдгээрийг дараах байдлаар тодорхойлж болно: хромосомын зарим хэсэг байхгүй эсвэл бусад хүмүүст хор хөнөөл учруулахаар хоёр дахин нэмэгддэг; Генүүдийн дараалал эвдэрсэн, эсвэл байрлал нь өөрчлөгдөж болно. Бүтцийн эмгэг нь хүний ​​хромосом бүрт тохиолдож болно. Одоогийн байдлаар тус бүрийн өөрчлөлтийг нарийвчлан тайлбарласан болно.

Хамгийн алдартай, өргөн тархсан геномын өвчнийг нарийвчлан авч үзье.

Даун синдром

Үүнийг 1866 онд дүрсэлсэн байдаг. Дүрмээр бол 700 шинэ төрсөн хүүхэд тутамд ижил төстэй өвчтэй нэг хүүхэд байдаг. Хазайлын мөн чанар нь 21-р хос дээр гурав дахь хромосом нэмэгдэх явдал юм. Энэ нь эцэг эхийн аль нэгний нөхөн үржихүйн эс 24 хромосомтой (давхар 21) байвал тохиолддог. Өвчтэй хүүхэд 47 хромосомтой болдог - энэ нь Дауны хүний ​​хэдэн хромосомтой байдаг. Энэ эмгэг нь эцэг эхийн өвчилсөн вирусын халдвар эсвэл ионжуулагч цацраг, түүнчлэн чихрийн шижин өвчний улмаас үүсдэг.

Дауны синдромтой хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. Өвчний илрэл нь гадаад төрхөөрөө ч харагддаг: хэт том хэл, том, жигд бус хэлбэртэй чих, зовхины арьсны нугалаа, хамрын өргөн гүүр, нүдэнд цагаан толбо. Ийм хүмүүс дунджаар дөчин жил амьдардаг, учир нь тэд зүрхний өвчинд өртөмтгий, гэдэс, ходоодны асуудал, бэлэг эрхтний хөгжилд өртөмтгий байдаг (хэдийгээр эмэгтэйчүүд хүүхэд төрүүлэх чадвартай байдаг).

Эцэг эх нь нас ахих тусам өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг. Одоогийн байдлаар жирэмсний эхний үе шатанд хромосомын эмгэгийг таних боломжтой технологиуд байдаг. Хуучин хосууд ижил төстэй шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай. Залуу эцэг эхчүүдийн аль нэг нь гэр бүлд нь дауны синдромтой байсан бол энэ нь гэмтээхгүй. Өвчний мозайк хэлбэр (зарим эсийн кариотип гэмтсэн) үр хөврөлийн үе шатанд аль хэдийн үүссэн бөгөөд эцэг эхийн наснаас хамаардаггүй.

Патау синдром

Энэ эмгэг нь арван гурав дахь хромосомын трисоми юм. Энэ нь бидний тодорхойлсон өмнөх синдромоос хамаагүй бага тохиолддог (6000-д 1). Энэ нь нэмэлт хромосомыг хавсаргах, түүнчлэн хромосомын бүтэц эвдэрч, тэдгээрийн хэсгүүдийг дахин хуваарилах үед үүсдэг.

Патау хам шинж нь микрофтальм (нүдний хэмжээ багассан), полидактили (илүү олон хуруу), уруул, тагнай сэтэрхий гэсэн гурван шинж тэмдгээр оношлогддог.

Энэ өвчний улмаас нярайн эндэгдэл 70 орчим хувьтай байна. Тэдний ихэнх нь 3 нас хүртэл амьдардаггүй. Энэ синдромд өртөмтгий хүмүүст зүрх ба/эсвэл тархины гажиг, бусад дотоод эрхтний (бөөр, дэлүү гэх мэт) асуудал ихэвчлэн ажиглагддаг.

Эдвардсын синдром

Арван найм дахь 3 хромосомтой ихэнх хүүхдүүд төрсний дараа удалгүй нас бардаг. Тэд хоол тэжээлийн дутагдалтай (хүүхдийн жин нэмэгдэхээс сэргийлдэг хоол боловсруулах эрхтний асуудал) илэрдэг. Нүд нь том, чих нь намхан байдаг. Зүрхний гажиг ихэвчлэн ажиглагддаг.

дүгнэлт

Өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тусгай үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна. 35 наснаас хойш хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйчүүдэд шинжилгээ өгөх шаардлагатай; хамаатан садан нь ижил төстэй өвчинд нэрвэгдсэн эцэг эх; бамбай булчирхайн асуудалтай өвчтөнүүд; зулбасан эмэгтэйчүүд.

Генетик бол бүх амьд биетийн удамшлын болон хувьсах чадварыг судалдаг шинжлэх ухаан юм. Энэ шинжлэх ухаан нь янз бүрийн төрлийн организмын хромосомын тоо, хромосомын хэмжээ, тэдгээрийн генийн байршил, генийг хэрхэн удамшдаг тухай мэдлэгийг өгдөг. Генетик нь мөн шинэ эс үүсэх явцад үүсдэг мутацийг судалдаг.

Хромосомын багц

Амьд организм бүр (цорын ганц үл хамаарах зүйл нь бактери) хромосомтой байдаг. Тэд биеийн эс бүрт тодорхой хэмжээгээр байрладаг. Бүх соматик эсүүдэд хромосомууд нь амьтны төрөл, ургамлын төрөл зүйлээс хамааран хоёр, гурав, түүнээс дээш удаа давтагддаг. Үр хөврөлийн эсүүдэд хромосомын багц нь гаплоид, өөрөөр хэлбэл ганц бие байдаг. Энэ нь хоёр үр хөврөлийн эсийг нэгтгэх үед бие махбодид тохирсон генийг сэргээхэд зайлшгүй шаардлагатай. Гэсэн хэдий ч хромосомын гаплоид багц нь бүхэл бүтэн организмын зохион байгуулалтыг хариуцдаг генийг агуулдаг. Хоёр дахь нөхөн үржихүйн эс нь илүү хүчтэй шинж чанартай байвал тэдгээрийн зарим нь үр удамд харагдахгүй байж болно.

Муур хэдэн хромосомтой вэ?

Та энэ асуултын хариултыг энэ хэсгээс олох болно. Ургамал, амьтан гэх мэт организмын төрөл бүр тодорхой хромосомыг агуулдаг. Нэг төрлийн амьтдын хромосомууд нь ДНХ молекулын тодорхой урттай, тодорхой гентэй байдаг. Ийм бүтэц бүр өөрийн гэсэн хэмжээтэй байдаг.

Нохой - бидний тэжээвэр амьтад уу? Нохойд 78 хромосом байдаг. Энэ тоог мэдсэнээр муур хэдэн хромосомтой болохыг таах боломжтой юу? Үүнийг таах боломжгүй. Учир нь хромосомын тоо болон амьтны зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдлын хооронд ямар ч хамаарал байхгүй. Муур хэдэн хромосомтой вэ? Тэдний 38 нь байдаг.

Хромосомын хэмжээ ялгаатай

ДНХ-ийн молекул нь ижил тооны гентэй, янз бүрийн зүйлд өөр өөр урттай байж болно.

Түүнээс гадна хромосомууд нь өөр өөр хэмжээтэй байдаг. Нэг мэдээллийн бүтэц нь урт эсвэл маш богино ДНХ молекулыг багтааж чаддаг. Гэсэн хэдий ч хромосомууд хэзээ ч хэтэрхий жижиг байдаггүй. Энэ нь охины бүтэц ялгарах үед бодисын тодорхой жин шаардагддаг, эс тэгвээс ялгаа нь өөрөө үүсэхгүйтэй холбоотой юм.

Төрөл бүрийн амьтдын хромосомын тоо

Дээр дурдсанчлан, хромосомын тоо болон амьтны зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдлын хооронд ямар ч хамаарал байхгүй, учир нь эдгээр бүтэц нь өөр өөр хэмжээтэй байдаг.

Муурны хромосомын тоо бусад муурны тоотой адил байна: бар, ягуар, ирвэс, пума болон энэ гэр бүлийн бусад төлөөлөгчид. Олон канидууд 78 хромосомтой байдаг. Дотоодын тахианы хувьд ижил хэмжээтэй байна. Гэрийн адуу 64, тахь 76-тай.

Хүн 46 хромосомтой. Горилла, шимпанзе 48, макака 42 байдаг.

Мэлхий 26 хромосомтой. Тагтааны соматик эсэд ердөө 16, зараанд - 96. Үхэрт - 120, лампанд - 174 байдаг.

Дараа нь бид зарим сээр нуруугүй амьтдын эс дэх хромосомын тооны талаарх мэдээллийг толилуулж байна. Шоргоолж нь дугуй өттэй адил соматик эс бүрт ердөө 2 хромосомтой байдаг. Зөгийд 16 ширхэг байдаг.Эрвээхэйний эсэд 380 ийм бүтэц байдаг бол радиоляриануудад 1600 орчим байдаг.

Амьтнаас авсан мэдээлэл нь хромосомын янз бүрийн тоог харуулдаг. Генетикчдийн генетикийн туршилтын явцад ашигладаг Дрозофила нь соматик эсэд 8 хромосомтой байдаг гэдгийг нэмж хэлэх хэрэгтэй.

Төрөл бүрийн ургамлын хромосомын тоо

Ургамлын ертөнц нь эдгээр бүтцийн тоогоор маш олон янз байдаг. Тиймээс вандуй, хошоонгор тус бүр 14 хромосомтой байдаг. Сонгино - 16. Хус - 84. Морин сүүл - 216, ойм - 1200 орчим.

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн ялгаа

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс генетикийн хувьд зөвхөн нэг хромосомоор ялгаатай байдаг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд энэ бүтэц нь Оросын "X" үсэг шиг харагддаг бол эрэгтэйчүүдэд "Y" шиг харагддаг. Зарим төрлийн амьтдын эм нь "Y" хромосомтой, эрэгтэй нь "Х" хромосомтой байдаг.

Ийм гомолог бус хромосом дээр байрлах шинж чанарууд нь ааваас хүүд, эхээс охинд өвлөгддөг. “Y” хромосом дээр тогтсон мэдээлэл нь охинд дамжих боломжгүй, учир нь ийм бүтэцтэй хүн заавал эрэгтэй байх ёстой.

Энэ нь амьтдад ч хамаатай: хэрвээ бид калико муурыг харвал энэ нь эмэгтэй гэж хэлж болно.

Учир нь зөвхөн эмэгтэйд хамаарах Х хромосом нь түүнд тохирох генийг агуулдаг. Энэ бүтэц нь гаплоид багцын 19-р байр юм, өөрөөр хэлбэл үр хөврөлийн эсүүдэд хромосомын тоо нь соматикаас хоёр дахин бага байдаг.

Үржүүлэгчдийн ажил

Биеийн тухай мэдээллийг хадгалдаг аппаратын бүтэц, генийн удамшлын хууль, тэдгээрийн илрэлийн шинж чанарыг мэддэг тул үржүүлэгчид ургамлын шинэ сортуудыг бий болгодог.

Зэрлэг улаан буудай нь ихэвчлэн диплоид хромосомтой байдаг. Тетраплоид байдаг зэрлэг төлөөлөгч тийм ч олон байдаггүй. Тариалсан сортууд нь ихэвчлэн соматик эсүүдэд тетраплоид, тэр ч байтугай гексаплоид багц бүтцийг агуулдаг. Энэ нь ургац, цаг агаарын эсэргүүцэл, үр тарианы чанарыг сайжруулдаг.

Генетик бол сонирхолтой шинжлэх ухаан юм. Бүхэл бүтэн организмын бүтцийн талаархи мэдээллийг агуулсан аппаратын бүтэц нь бүх амьд биетүүдэд ижил төстэй байдаг. Гэсэн хэдий ч төрөл бүрийн амьтад өөрийн генетик шинж чанартай байдаг. Аливаа зүйлийн шинж чанаруудын нэг нь хромосомын тоо юм. Нэг төрлийн организмд үргэлж тодорхой тооны тогтмол байдаг.

Бидний биеийг эсийн түвшинд авч үзвэл та түүний бүтцийн нэгж болох хромосомтой таарах нь гарцаагүй. Энд генүүд агуулагддаг. Грек хэлнээс энэ ойлголтыг шууд утгаараа "биеийн өнгө" гэж орчуулж болно. Яагаад ийм хачин нэр өгсөн юм бэ? Баримт нь эсийн хуваагдлын явцад байгалийн будагч бодисуудтай харьцахдаа бүтцийн нэгжүүд өнгөт болж хувирдаг. Хромосом бол мэдээллийн үнэ цэнэтэй тээвэрлэгч юм. Тиймээс, хүн буруу тооны хромосом үүсэх үед энэ нь эмгэг процессыг илтгэнэ.

-тай холбоотой

Эрүүл хүний ​​хувьд хэвийн зүйл

Сүүлийн үеийн статистик мэдээгээр, Өнөөдөр нярайн 1% нь хромосомын тоо хангалтгүй гарч ирэх үед физиологийн түвшинд гажигтай төрдөг. Энэ асуудал аль хэдийн дэлхий даяар тархаж, эмч нарын дунд ихээхэн түгшүүр төрүүлж байна. Эрүүл хүн (эрэгтэй эсвэл эмэгтэй) 46 хромосом, өөрөөр хэлбэл 23 хос хромосомтой байдаг. Сонирхолтой баримт гэвэл 1996 он хүртэл 23 биш 24 хос бүтцийн нэгжтэй гэдэгт эрдэмтэд эргэлздэггүй байсан.Алдааг өөрийн хүрээллийнх нь нэрт эрдэмтэн Теофилус Пэйнтер хийсэн байна. Үүнийг Альберт Леван, Жо-Хин Тё гэсэн хоёр гэгээнтэн олж, зассан.

Бүх хромосомууд ижил морфологийн шинж чанартай байдаг боловч үр хөврөл ба соматик эсүүд өөр өөр бүтцийн нэгжтэй байдаг. Энэ ялгаа нь юу вэ?

Эсийн хуваагдал үүсэх үед (өөрөөр хэлбэл тэдний тоо хоёр дахин нэмэгдэж эхэлдэг) хромосомын өөрчлөлт морфологийн түвшинд ажиглагддаг. Гэхдээ бидний биед ийм нарийн төвөгтэй үйл явц явагддаг ч хүний ​​хромосомын тоо ижил хэвээр байна - 46. Түүний оюуны хөгжил, ерөнхий эрүүл мэнд нь хүн хэдэн хос хромосомтой байхаас хамаарна. Ийм учраас эмч нар жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө энэ асуудалд анхаарлаа хандуулах нь маш чухал юм. Ихэнхдээ эмэгтэйчүүдийн эмч залуу хосуудад зарим чухал эмнэлзүйн судалгаа хийх генетикчтэй холбоо барихыг зөвлөж байна.

Жирэмслэлтийн үед хүн хосын нэг нэгжийг биологийн эхээс, хоёр дахь нь төрсөн эцгээсээ авдаг. Гэхдээ төрөөгүй хүүхдийн хүйс нь 23 дахь хосоос хамаардаг. Хүний кариотипийг судлахдаа эрүүл хүмүүсийн хромосомын багц нь 22 аутосом, мөн нэг эрэгтэй, нэг эмэгтэй хромосомоос (бэлгийн хромосом гэж нэрлэгддэг) бүрддэг гэдгийг тайлбарлах нь чухал юм. Хүний кариотипийг нэг эс дэх эдгээр нэгжийн шинж чанаруудын нийлбэрийг судлах замаар ямар ч асуудалгүйгээр тодорхойлж болно. Хэрэв кариотипт ямар нэгэн эмгэг илэрсэн бол тухайн хүн эрүүл мэндийн томоохон асуудалтай тулгарах болно.

Генийн түвшинд хэд хэдэн асуудал үүсч болно. Тэд бүгд өөр өөр эмнэлзүйн зурагтай тул тусад нь авч үздэг. Өвчтэй хүүхэд төрсний дараа орчин үеийн анагаах ухаан амжилттай эмчилж чадах эмгэгүүдийг доор харуулав.

Эдгээр заалтууд нь нормоос хазайлт гэж тооцогддог бөгөөд ургийн хөгжлийн үед тодорхойлж болно. Боломжтой болХүүхэд ноцтой асуудалтай төрөх болно гэж эмч нар жирэмсэн эмэгтэйд үр хөндөлт хийхийг зөвлөдөг. Үгүй бол эмэгтэй хүн нэмэлт боловсрол шаардлагатай хөгжлийн бэрхшээлтэй хүнтэй хамт амьдрах болно.

Хромосомын багц дахь хэвийн бус байдал

Заримдаа хосын тоо стандартад нийцдэггүй. Умайн доторх хөгжлийн бэрхшээлийг жирэмсэн эх сайн дураараа судалгаанд хамрагдсан тохиолдолд л генетикч анзаарч болно. Хэрэв тоо хэмжээ эвдэрсэн бол дараахь өвчнийг ялгана.

1. Клайнфелтерийн хам шинж.
2. Дауны өвчин.
3. Шерешевский-Тернерийн хам шинж.

Алга болсон генетикийн цувралыг нөхөх консерватив аргууд өнөөдөр байхгүй байна. Өөрөөр хэлбэл, ийм оношийг эмчлэх боломжгүй гэж үздэг. Хэрэв энэ асуудал жирэмслэлтийн үед оношлогдсон бол түүнийг зогсоох нь дээр. Үгүй бол өвчтэй хүүхэд гадны гажигтай гарч ирдэг.

Дауны өвчин

Энэ өвчин анх 17-р зуунд оношлогджээ. Тэр үед эрүүл хүний ​​хромосомын тоог тогтоох нь туйлын бэрхшээлтэй ажил байсан. Тиймээс шинэ төрсөн хүүхдүүдийн тоо үнэхээр аймшигтай байсан. 1000 хүүхэд тутамд хоёр нь дауны синдромтой төрсөн байна. Хэсэг хугацааны дараа өвчингенетикийн түвшинд судлагдсан нь хромосомын багц хэрхэн өөрчлөгдөж байгааг тодорхойлох боломжтой болсон.

Дауны хам шинжийн үед 21 дэх хос дээр өөр нэг хос нэмэгддэг. Энэ нь нийт тоо нь 46 биш, харин 47 хромосом юм. Эмгэг судлал нь аяндаа үүсдэг бөгөөд түүний шалтгаан нь чихрийн шижин, эцэг эхийн өндөр нас, цацрагийн тунг ихэсгэх, зарим архаг өвчний илрэл байж болно.

Гаднах байдлаар ийм хүүхэд эрүүл үе тэнгийнхнээсээ ялгаатай байдаг. Нарийхан өргөн духтай, том хэлтэй, том чихтэй, оюун ухааны хомсдол нь шууд илэрдэг. Өвчтөнд олон дотоод систем, эрхтэнд нөлөөлдөг бусад эрүүл мэндийн асуудал оношлогддог.

Ерөнхийдөө төрөөгүй хүүхдийн хромосомын дараалал нь эхийнх нь геномоос ихээхэн хамаардаг. Тиймээс жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө бүрэн эмнэлзүйн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Энэ нь далд асуудлуудыг тодорхойлоход тусална. Хэрэв эмч нар эсрэг заалт байхгүй бол та хүүхэдтэй болох талаар бодож болно.

Патау синдром

Энэ эмгэгийн үед трисоми нь арван гурав дахь хос бүтцийн нэгжид ажиглагддаг. Энэ өвчин Дауны синдромоос хамаагүй бага тохиолддог. Энэ нь нэмэлт бүтцийн нэгж залгагдсан эсвэл хромосомын бүтэц, тэдгээрийн дахин хуваарилалт тасалдсан тохиолдолд тохиолддог.

Гурван үндсэн шинж тэмдэг илэрдэг, энэ эмгэгийг оношлоход:

1. Нүдний хэмжээг багасгах эсвэл микрофтальми.
2. Хурууны тоо нэмэгдэх (полидактили).
3. Хагархай тагнай, уруул.

Энэ өвчнөөр нярайн 70 орчим хувь нь төрсний дараахан нас бардаг (гурван нас хүрэхээс өмнө). Патау синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн зүрхний гажигтай, тархины гажигтай, олон дотоод эрхтний асуудалтай гэж оношлогддог.

Эдвардсын синдром

Энэ эмгэг нь гурван хромосом байгаагаар тодорхойлогддогарван найм дахь хосод. Ихэнх хүүхдүүд төрсний дараа удалгүй нас бардаг. Тэд хоол тэжээлийн дутагдалтай төрсөн (хоол боловсруулах эрхтний асуудлаас болж жин нэмж чадахгүй). Тэд намхан чихтэй, өргөн нүдтэй. Зүрхний гажиг ихэвчлэн оношлогддог.

Эмгэг судлалын эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд 35 наснаас хойш хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн бүх эцэг эхчүүд тусгай үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна. Эцэг эх нь бамбай булчирхайн асуудалтай байсан хүмүүст өвчин тусах магадлал өндөр байдаг.

Бүх амьд организм хромосомтой юу? Бүх хөхтөн амьтдын эсүүд ийм бүтэцтэй юу? Энэ эсвэл тэр организм хэдэн хромосомтой вэ? Генетикчид ийм асуултуудыг судалдаг. Үүнтэй төстэй олон асуултанд аль хэдийн хариулсан байна. Хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэрийн талаархи мэдээллийг биологийн бусад шинжлэх ухаанд улам бүр ашиглаж байна. Ялангуяа ангилал зүйд.

Хромосомууд нь мэдээллийн бүтэц юм

Хромосом гэж юу вэ? Хэрэв бид эукариот эсийг өндөр өсгөлтийн дор шалгаж үзвэл организмын энэхүү "барилгын блок" -ын хэвийн төлөвт бид хромосомтой төстэй бүтцийг олж харахгүй. Эдгээр нь зөвхөн эсийн хуваагдахаас өмнө үүсдэг бөгөөд нөхөн үржихүйн төгсгөлийн дараа нягт бүтэц нь уусах мэт алга болдог. Хромосомууд нь охин эсийн хооронд мэдээллийн материалыг жигд хуваарилахад зайлшгүй шаардлагатай. Эдгээр нь хромосомын нягт бүтцийг хадгалж байдаг ДНХ молекул ба уургуудаас бүрддэг.

Кариотип гэж юу вэ

Хромосом бүр өөрийн гэсэн хэмжээ, хэлбэртэй байдаг. Нэг төрлийн организм нь тодорхой хромосомын багцаар тодорхойлогддог. Нэг зүйлийн өөр өөр хувь хүмүүс эдгээр мэдээллийн бүтэцтэй үргэлж ижил хэмжээтэй байдаг бөгөөд эдгээр бүтэц нь тодорхой зүйлийн хэмжээ, хэлбэрийн шинж чанартай байдаг.

Тиймээс кариотип гэдэг нь хромосомын гадаад шинж чанар, нэг зүйлийн хувь хүмүүсийн тоо юм. Геномоос ялгаатай нь кариотип нь хувь хүний ​​өвөрмөц шинж чанарыг агуулдаггүй, зөвхөн хромосомын бүтцийн гадаад төрхийг агуулдаг. Кариотипийн онцлог нь ангилал зүйчдэд амьд организмуудыг ангилал зүйн бүлгүүдэд зөв хуваарилахад тусалдаг.

Нохойд хэдэн хромосом байдаг вэ?

Организмын төрөл бүр тодорхой тооны хромосомтой байдаг. Энэ нь бүх эукариотуудад хамаарна. Прокариотууд нь дугуй хэлбэртэй ДНХ молекултай бөгөөд эсийн хуваагдлын явцад мөн хоёр дахин нэмэгдэж, хромосомын бүтэц үүсэхгүйгээр охин эсүүдэд тархдаг.

Хромосомын тоо нь амьтан, ургамлын хаант улсын янз бүрийн төлөөлөгчдийн дунд маш өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, хүн соматик эсэд 46 хромосомтой байдаг. Энэ бол диплоид багц юм. Хүний үр хөврөлийн эсэд 23 бүтэц байдаг. Нохойд хэдэн хромосом байдаг вэ? Тэдний тоог организм бүрийн хувьд зүгээр л таах боломжгүй юм. Нохойн кариотип нь 78 хромосомоос бүрддэг. Энэ тохиолдолд чоно хэдэн хромосомтой вэ? Энд кариотипийн ижил төстэй байдал ажиглагдаж байна. Учир нь бүх чоно бие биетэйгээ, гэрийн тэжээвэр нохойтой хамаатан садан. Бараг бүх чононууд соматик эсүүдэд 78 хромосомтой байдаг. Үл хамаарах зүйл бол улаан чоно ба

Нохойн нөхөн үржихүйн эсэд хэдэн хромосом байдаг вэ? Үр хөврөлийн эсүүд үргэлж соматик эсүүдээс хоёр дахин бага хромосомтой байдаг. Учир нь тэдгээр нь мейозын үед охин эсүүдийн хооронд жигд тархдаг.

Нохойн гэр бүлд нохой, чононоос гадна үнэг багтдаг. Нохойн кариотипэд 78 хромосом байдаг. Үнэг хэдэн хромосомтой вэ? Үнэгний ангилал зүйн төрөл нь хромосомын тоогоор маш олон янз байдаг. Энгийн үнэг 38. Элсэн үнэг 40. Бенгал үнэг 60-тай.

Нохойн цусны улаан эсэд хэдэн хромосом байдаг вэ?

Цусны улаан эсүүд нь хүчилтөрөгч тээвэрлэгчээр үйлчилдэг цусны улаан эсүүд юм. Тэдгээр нь хэрхэн бүтэцлэгдсэн бэ? Цусны боловсорч гүйцсэн улаан эсүүд их хэмжээний гемоглобин агуулсан байх ёстой. Тийм ч учраас тэд цөм огт байдаггүй тул олон органелл, түүний дотор хромосом байдаггүй.

Гэсэн хэдий ч нохойн цусанд хүний ​​цусанд байдаг шиг ретикулоцитууд байдаг - боловсорч гүйцээгүй улаан цусны эсүүд. Тэд цусны улаан эсийн нийт тооны ердөө 1-2 хувийг эзэлдэг. Ретикулоцитууд нь рибосомын РНХ, митохондри, рибосом, Голги цогцолборыг агуулдаг. Гэвч нэг өдөр эсвэл нэг өдөр хагасын дараа ретикулоцитууд нь ДНХ агуулаагүй боловсорч гүйцсэн цусны улаан эс, улмаар хромосомын бүтэц болж хувирдаг.

Бусад амьтдын кариотипэд хэдэн хромосом байдаг

Амьтны төрөл зүйл нь кариотипийн хувьд маш олон янз байдаг. Түүнээс гадна янз бүрийн амьтдын эсийн цөм дэх хромосомын тоо нь амьд организмын зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдлаас хамаардаггүй. Жишээлбэл, мэлхийний соматик эсэд 26 хромосом байдаг. Шимпанзе 48-тай байдаг нь хүнээс арай илүү юм. Гэрийн тахиа нь 78 бүтэцтэй. Энэ нь нохойн хромосомын тоотой ижил байна. Мөгөө 104, эрүүгүй сээр нуруутан амьтан 174 толгойтой.

Ургамлын хромосомын багц

Ургамлын хэлбэрийн кариотип нь маш олон янз байдаг. Хромосомын гексаплоид багц бүхий талхны улаан буудай 42 мэдээллийн бүтэцтэй, хөх тариа 14, эрдэнэ шиш 20. Улаан лооль нь эс бүрт 24 хромосомтой, цагаан будаа ижил тооны хромосомтой. Иерусалим артишок 102 ширхэгтэй.

Ургамлын хаант улсад хромосомын тоогоор үнэмлэхүй рекорд эзэмшигчид байдаг. Эдгээр нь оймын мод юм.

Энэхүү эртний ургамлын эсэд 1200 орчим хромосом байдаг. Морин сүүл нь ийм олон бүтэцтэй: 216.

Тиймээс эритроцитоос бусад бүх эукариот эсүүд хромосомтой байдаг. Амьтан, ургамлын төрлөөс хамааран хромосомын тоон найрлага, тэдгээрийн хэмжээ, хэлбэр өөрчлөгддөг. Хромосомууд өөр өөр хэмжээтэй байдаг тул эдгээр бүтцийн тоо маш өөр байдаг. Бүтэц нь бага байх тусам тэдгээрийн тоо илүү их байх болно.